WES kliniczny | Single | – badanie genetyczne całego eksomu | Novazym
Badanie Kompleksowa analiza regionów kodujących genów – WES kliniczny Single
WES kliniczny Single to kompleksowe badanie genetyczne z wykorzystaniem technologii NGS, czyli sekwencjonowania nowej generacji, które analizuje regiony kodujące genów człowieka. Są to fragmenty DNA odpowiedzialne za powstawanie białek, w których znajduje się wiele znanych wariantów związanych z chorobami genetycznymi.
Badanie WES kliniczny Single jest szczególnie przydatne u pacjentów z podejrzeniem choroby rzadkiej, dziedzicznej, neurologicznej, metabolicznej, kardiologicznej, rozwojowej lub wieloukładowej, zwłaszcza wtedy, gdy objawy są niespecyficzne, złożone albo wcześniejsza diagnostyka nie pozwoliła ustalić jednoznacznej przyczyny choroby.
Analiza wykonywana jest na podstawie materiału genetycznego jednej osoby. Wynik badania może pomóc lekarzowi w identyfikacji wariantów genetycznych mających znaczenie kliniczne oraz w zaplanowaniu dalszej diagnostyki, opieki specjalistycznej lub badań rodzinnych.
3 200,00 zł
Kompleksowa analiza regionów kodujących genów człowieka
WES kliniczny Single to zaawansowane badanie genetyczne wykonywane metodą NGS, czyli sekwencjonowania nowej generacji, które analizuje regiony kodujące genów człowieka. Są to fragmenty DNA odpowiedzialne za powstawanie białek, w których znajduje się wiele znanych wariantów związanych z chorobami genetycznymi.
Badanie jest szczególnie wartościowe wtedy, gdy objawy pacjenta są złożone, niespecyficzne lub obejmują kilka układów organizmu, a wcześniejsza diagnostyka nie pozwoliła ustalić jednoznacznej przyczyny choroby.
Kiedy warto rozważyć WES kliniczny?
- przy podejrzeniu choroby rzadkiej, dziedzicznej lub monogenowej,
- gdy objawy są nietypowe, złożone albo obejmują kilka układów organizmu,
- przy opóźnieniu rozwoju, padaczce, zaburzeniach neurologicznych lub wadach wrodzonych,
- gdy wcześniejsze badania nie pozwoliły ustalić jednoznacznej przyczyny choroby.
Jaką wartość daje wynik?
- może pomóc lekarzowi w identyfikacji wariantów genetycznych mających znaczenie kliniczne,
- wspiera planowanie dalszej diagnostyki i opieki specjalistycznej,
- może mieć znaczenie dla badań rodzinnych i oceny ryzyka u bliskich krewnych,
- pozwala szerzej spojrzeć na możliwe genetyczne przyczyny objawów pacjenta.
Dla kogo jest WES kliniczny Single?
WES kliniczny Single to kompleksowe badanie genetyczne wykonywane metodą NGS, obejmujące analizę regionów kodujących genów człowieka. Badanie jest przeznaczone dla pacjentów, u których lekarz podejrzewa genetyczne podłoże choroby, zwłaszcza gdy objawy są złożone, niespecyficzne, wieloukładowe lub wcześniejsza diagnostyka nie pozwoliła ustalić jednoznacznej przyczyny problemów zdrowotnych.
Co możesz zyskać?
Dla dzieci i młodzieży
- wsparcie diagnostyki przy opóźnieniu rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawności intelektualnej lub zaburzeniach neurorozwojowych,
- pomoc w poszukiwaniu genetycznej przyczyny padaczki, zaburzeń neurologicznych, wad wrodzonych lub cech dysmorfii,
- możliwość szerszej analizy, gdy objawy nie wskazują jednoznacznie na jeden konkretny gen lub jeden wąski panel genetyczny,
- informacja, która może pomóc lekarzowi w zaplanowaniu dalszej diagnostyki, kontroli specjalistycznej lub opieki wielodyscyplinarnej,
- wynik, który może mieć znaczenie dla rodziców i rodzeństwa, szczególnie przy podejrzeniu choroby dziedzicznej lub ryzyka nawrotu w rodzinie.
Dla dorosłych
- wsparcie diagnostyki chorób rzadkich, dziedzicznych, neurologicznych, metabolicznych, kardiologicznych, mięśniowych i wieloukładowych,
- możliwość poszukiwania genetycznej przyczyny objawów, które pozostają niewyjaśnione mimo wcześniejszych badań,
- pomoc w uporządkowaniu dalszej diagnostyki, szczególnie gdy obraz kliniczny jest nietypowy lub obejmuje kilka narządów i układów,
- wsparcie decyzji o konsultacji genetycznej, badaniach rodzinnych lub dalszej opiece specjalistycznej,
- lepsze zrozumienie możliwego podłoża genetycznego choroby oraz jej znaczenia dla krewnych.
Dla rodziny
- wynik może pomóc ocenić, czy wykryty wariant ma charakter dziedziczny i czy może mieć znaczenie dla krewnych pacjenta,
- badanie może wskazać, czy zasadne jest wykonanie badań rodzinnych u rodziców, rodzeństwa, dzieci lub innych bliskich krewnych,
- raport może ułatwić rozmowę z lekarzem lub genetykiem klinicznym o dalszym postępowaniu i ryzyku rodzinnym.
Co zyskasz dzięki badaniu?
- szeroką analizę regionów kodujących genów człowieka metodą NGS, czyli sekwencjonowania nowej generacji,
- wsparcie w poszukiwaniu genetycznej przyczyny objawów, szczególnie przy podejrzeniu choroby rzadkiej, dziedzicznej lub wieloukładowej,
- możliwość analizy wielu genów jednocześnie, gdy objawy pacjenta nie wskazują jednoznacznie na jeden konkretny gen lub jeden wąski panel,
- informację, czy wykryte warianty genetyczne mogą mieć znaczenie kliniczne w odniesieniu do objawów i historii choroby pacjenta,
- raport, który może pomóc lekarzowi w zaplanowaniu dalszej diagnostyki, opieki specjalistycznej lub badań rodzinnych,
- wsparcie diagnostyczne po wcześniejszych badaniach, które nie pozwoliły ustalić jednoznacznej przyczyny problemów zdrowotnych,
- lepsze zrozumienie możliwego podłoża genetycznego choroby oraz jej znaczenia dla rodziców, dzieci, rodzeństwa lub innych krewnych,
- podstawę do rozmowy z lekarzem lub genetykiem klinicznym o dalszym postępowaniu diagnostycznym i rodzinnym.
Na czym polega badanie WES ?
Badanie WES kliniczny Single obejmuje analizę regionów kodujących genów człowieka, czyli tych fragmentów DNA, które zawierają instrukcje potrzebne do budowy białek. Białka odpowiadają za większość kluczowych procesów w organizmie: rozwój, metabolizm, pracę układu nerwowego, mięśni, serca, odporności oraz prawidłowe funkcjonowanie komórek. Zmiany w regionach kodujących mogą wpływać na budowę lub działanie białek, dlatego ich analiza może pomóc w poszukiwaniu genetycznej przyczyny objawów pacjenta oraz w zaplanowaniu dalszej diagnostyki, konsultacji lekarskiej lub genetycznej.
Co obejmuje badanie WES kliniczny Single?
W ramach badania wykonywane jest sekwencjonowanie całego eksomu, czyli analiza regionów kodujących genów człowieka oraz wybranych sąsiadujących fragmentów sekwencji. Celem badania jest ocena wariantów genetycznych, które mogą mieć znaczenie kliniczne, szczególnie w kontekście chorób rzadkich, dziedzicznych, wieloukładowych oraz objawów trudnych do wyjaśnienia wcześniejszą diagnostyką.
Co obejmuje badanie WES kliniczny Single?
W ramach badania wykonywane jest sekwencjonowanie całego eksomu, czyli analiza regionów kodujących genów człowieka oraz wybranych sąsiadujących fragmentów sekwencji. Celem badania jest ocena wariantów genetycznych, które mogą mieć znaczenie kliniczne, szczególnie w kontekście chorób rzadkich, dziedzicznych, wieloukładowych oraz objawów trudnych do wyjaśnienia wcześniejszą diagnostyką.
Obszary kliniczne, w których WES może mieć szczególną wartość
WES kliniczny nie jest pojedynczym panelem jednej choroby. Jego wartość polega na szerokiej analizie wielu genów jednocześnie, co jest szczególnie ważne, gdy objawy pacjenta są złożone, nakładają się na kilka specjalizacji lub nie wskazują jednoznacznie jednej przyczyny.
Najważniejszy obszar zastosowania WES. Badanie może wspierać diagnostykę padaczki, opóźnienia rozwoju, niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń neurorozwojowych, neuropatii, miopatii oraz chorób neurodegeneracyjnych o możliwym podłożu genetycznym.
WES jest szczególnie przydatny, gdy pacjent ma objawy z kilku układów organizmu, nietypowy przebieg choroby, wady wrodzone, cechy dysmorfii lub długą historię nieskutecznej diagnostyki.
Analiza może być pomocna przy podejrzeniu pierwotnych niedoborów odporności, zespołów autozapalnych, nietypowych infekcji, zaburzeń regulacji odporności oraz chorób, w których objawy neurologiczne i immunologiczne mogą mieć wspólne podłoże genetyczne.
Badanie może wspierać diagnostykę kardiomiopatii, zaburzeń rytmu serca, omdleń o niejasnej przyczynie, nagłych zgonów sercowych w rodzinie oraz innych chorób serca o możliwym podłożu dziedzicznym.
WES może być rozważany przy podejrzeniu wrodzonych wad metabolizmu, nietypowych zaburzeń biochemicznych, nawracających dekompensacji, hipotonii, zaburzeń energetycznych lub objawów sugerujących chorobę mitochondrialną.
Zgodnie ze świadomą zgodą pacjenta możliwa jest ocena wybranych genów związanych ze zwiększoną predyspozycją do nowotworów dziedzicznych, szczególnie gdy w rodzinie występowały zachorowania w młodym wieku lub powtarzające się nowotwory.
Badanie może obejmować wybrane geny związane z zaburzeniami krzepnięcia, predyspozycją do trombofilii, niektórymi chorobami hematologicznymi oraz nieprawidłowościami istotnymi dla dalszej konsultacji specjalistycznej.
WES może wspierać diagnostykę torbielowatości nerek, rodzinnych chorób nerek, zaburzeń elektrolitowych, kamicy o nietypowym przebiegu oraz wad układu moczowo-płciowego o możliwym podłożu genetycznym.
Analiza może mieć znaczenie przy zaburzeniach wzrastania, dojrzewania, funkcji gonad, niektórych chorobach tarczycy, nadnerczy, przysadki oraz zespołach endokrynologicznych o możliwym podłożu dziedzicznym.
WES może być przydatny przy podejrzeniu dziedzicznych chorób wątroby, trzustki, zaburzeń wchłaniania, cholestazy, przewlekłych objawów jelitowych lub wieloukładowych zespołów obejmujących przewód pokarmowy.
Badanie może wspierać diagnostykę genodermatoz, zaburzeń kolagenu, nadmiernej wiotkości stawów, nietypowej budowy skóry, zespołów naczyniowych oraz chorób tkanki łącznej.
W wybranych przypadkach WES może wspierać diagnostykę zaburzeń neurorozwojowych, niepełnosprawności intelektualnej, autyzmu, objawów psychiatrycznych współistniejących z padaczką, dysmorfią lub objawami neurologicznymi. Nie jest to jednak test przesiewowy typowych chorób psychicznych.
Proces badania prowadzony jest w standardzie właściwym dla diagnostyki laboratoryjnej, z kontrolą jakości na etapach przyjęcia próbki, analizy molekularnej i opracowania wyniku.
Analiza 108 genów metodą sekwencjonowania nowej generacji pozwala ocenić warianty genetyczne związane z dziedziczną predyspozycją do wybranych nowotworów.
Dane genetyczne wymagają szczególnej ochrony. Dlatego istotnym elementem procesu jest bezpieczeństwo informacji, kontrola dostępu oraz odpowiedzialne przetwarzanie danych pacjenta.
Wynik nie jest tylko listą wariantów. Raport pomaga przełożyć informację genetyczną na praktyczne znaczenie profilaktyczne i dalszą konsultację medyczną.
„`
Standardy jakości i zewnętrzna kontrola procesu
Informacje o standardach jakości należy każdorazowo prezentować zgodnie z aktualną dokumentacją i zakresem certyfikacji właściwym dla laboratorium wykonującego badanie.
„`
Zalecenie potwierdzenia zmian metodą Sangera
W badaniu WES kliniczny Single podstawową metodą analizy jest sekwencjonowanie nowej generacji, czyli NGS. Jest to technologia umożliwiająca szeroką ocenę regionów kodujących genów człowieka oraz identyfikację wariantów, które mogą mieć znaczenie kliniczne w odniesieniu do objawów pacjenta, historii choroby lub wywiadu rodzinnego.
W przypadku wykrycia zmiany genetycznej mającej znaczenie dla wyniku badania, dalszej interpretacji klinicznej, badań rodzinnych lub decyzji medycznych, zalecane jest jej potwierdzenie niezależną metodą, najczęściej metodą Sangera. Oznacza to, że raport WES może wskazywać wariant wymagający dodatkowej weryfikacji, a nie że każde potwierdzenie jest automatycznie wykonywane w ramach podstawowego badania.
Szeroka analiza regionów kodujących genów człowieka, pozwalająca wykrywać warianty mogące mieć znaczenie diagnostyczne.
Zalecana niezależna weryfikacja zmiany, jeżeli wariant ma być podstawą dalszej interpretacji klinicznej, badań rodzinnych lub decyzji medycznych.
Wynik końcowy porządkuje informacje o wykrytych wariantach i wskazuje, które zmiany mogą wymagać omówienia z lekarzem lub genetykiem klinicznym.
Potwierdzenie metodą Sangera lub inną walidowaną metodą dotyczy przede wszystkim zmian istotnych klinicznie, które mają wpływać na dalsze postępowanie diagnostyczne, rodzinne lub medyczne.
Raport badania
Wynik badania WES kliniczny Single jest przedstawiany w formie raportu genetycznego. Raport porządkuje informacje uzyskane w analizie całego eksomu i wskazuje, czy w badanym zakresie wykryto warianty genetyczne, które mogą mieć znaczenie kliniczne w odniesieniu do danych pacjenta, wskazań do badania, wywiadu rodzinnego oraz aktualnej wiedzy medycznej.
Co zawiera raport WES kliniczny Single?
Informację o wykrytych wariantach genetycznych w analizowanych regionach kodujących genów oraz ich możliwym znaczeniu klinicznym.
Opis znaczenia wykrytych zmian w odniesieniu do wskazań do badania, objawów pacjenta, modelu dziedziczenia oraz dostępnych danych naukowych.
Raport może obejmować analizę wariantów punktowych, wybranych zmian CNV, mitochondrialnego DNA oraz genów rekomendowanych przez ACMG, zgodnie z zakresem badania i świadomą zgodą pacjenta.
W przypadku wykrycia istotnych wariantów raport może wskazywać, czy wynik może mieć znaczenie również dla rodziców, dzieci, rodzeństwa lub innych krewnych pacjenta.
Jak rozumieć wynik?
Raport WES kliniczny Single nie jest samodzielną diagnozą. Jego celem jest identyfikacja i interpretacja wariantów genetycznych, które mogą wspierać diagnostykę chorób rzadkich, dziedzicznych, wieloukładowych lub trudnych do jednoznacznego wyjaśnienia wcześniejszymi badaniami.
Wynik powinien być interpretowany w kontekście objawów klinicznych, dokumentacji medycznej, wywiadu rodzinnego oraz dotychczasowych wyników badań. W przypadku wykrycia wariantu o potencjalnym znaczeniu klinicznym zalecana jest konsultacja z lekarzem lub genetykiem klinicznym.
Oznacza, że w analizowanym zakresie nie wykryto raportowanych wariantów, które obecnie można jednoznacznie powiązać z obrazem klinicznym pacjenta. Wynik ujemny nie wyklucza jednak choroby genetycznej.
Oznacza wykrycie wariantu, który może mieć znaczenie kliniczne. Taki wynik wymaga omówienia ze specjalistą i może wskazywać potrzebę dalszej diagnostyki, potwierdzenia wariantu lub badań rodzinnych.
Wariant VUS oznacza zmianę, której znaczenie kliniczne nie jest obecnie jednoznaczne. Taki wynik zwykle wymaga ostrożnej interpretacji, obserwacji, danych rodzinnych lub reanalizy w przyszłości.
Raport powinien być traktowany jako element wspierający decyzje medyczne, a nie jako samodzielna diagnoza. Ostateczna interpretacja wyniku i decyzja dotycząca dalszego postępowania powinny być podejmowane indywidualnie przez lekarza, z uwzględnieniem objawów, wywiadu rodzinnego, dokumentacji medycznej i ograniczeń metody WES.
Zobacz przykładowy raport badania WES
Przykładowy raport pokazuje, w jaki sposób prezentowany jest wynik badania Onkoprofil, interpretacja wykrytych wariantów oraz informacje wspierające zaplanowanie indywidualnej profilaktyki lub leczenia.
Raport ma charakter poglądowy. Ostateczny wynik badania powinien być zawsze interpretowany w kontekście wywiadu rodzinnego, historii zdrowia oraz konsultacji lekarskiej lub genetycznej.
Przykładowy raport
Jak wygląda realizacja badania WES kliniczny Single?
Proces realizacji badania został zaprojektowany tak, aby pacjent otrzymał czytelną informację o kolejnych etapach: od zamówienia, przez pobranie materiału, aż po sekwencjonowanie NGS, analizę bioinformatyczną i raport genetyczny.
Zamów badanie online
Wybierz badanie WES kliniczny Single i złóż zamówienie przez sklep Novazym. Po zakupie otrzymasz dalsze informacje dotyczące pobrania materiału, dokumentów oraz realizacji badania.
Pobranie próbki
Materiał do badania pobierany jest zgodnie z instrukcją — w punkcie partnerskim, placówce medycznej lub zgodnie z aktualną procedurą realizacji badania. Najczęściej materiałem jest krew obwodowa.
Sekwencjonowanie NGS
Próbka trafia do kontrolowanego procesu laboratoryjnego. W ramach badania wykonywane jest sekwencjonowanie całego eksomu, czyli analiza regionów kodujących genów człowieka.
Raport genetyczny
Otrzymujesz raport z interpretacją wykrytych wariantów genetycznych. Wynik powinien być omówiony z lekarzem lub genetykiem klinicznym i wykorzystany jako element dalszej diagnostyki.
Cały proces jest prosty, bezpieczny i zaprojektowany z myślą o Twojej wygodzie:
Wykonaj badanie WES
Dla kobiety, którą jesteś teraz – ciekawej, świadomej, gotowej zadbać o siebie. Dla tej, którą będziesz za 5, 10, 20 lat – silniejszej dzięki decyzjom, które podjęła wcześniej. By poczuć, że jesteś o krok do przodu. Bo czasem wystarczy jedno badanie, by przyszłość wyglądała spokojniej.
Opinie naszych pacjentów
Przez długi czas szukaliśmy przyczyny problemów zdrowotnych mojego dziecka. Objawy były różne i trudno było je połączyć w jedną diagnozę. WES kliniczny Single pomógł nam uporządkować dalszą diagnostykę i przygotować się do rozmowy z genetykiem klinicznym. Najważniejsze było dla mnie to, że badanie analizuje szeroki zakres genów, a nie tylko jeden wybrany panel.
Miałem za sobą wiele konsultacji i badań, ale nadal brakowało jasnej odpowiedzi, skąd biorą się moje objawy neurologiczne. Zdecydowałem się na WES, ponieważ lekarz zasugerował, że przy złożonych problemach warto spojrzeć szerzej na możliwe podłoże genetyczne. Raport pozwolił mi lepiej zrozumieć, co można dalej sprawdzić i jakie informacje mogą być ważne dla mojej rodziny.
W mojej rodzinie występowały różne problemy zdrowotne, ale żadne wcześniejsze badanie nie dawało pełniejszego obrazu. WES kliniczny potraktowałam jako krok w stronę bardziej świadomej diagnostyki. Wynik nie zastępuje lekarza, ale daje uporządkowaną informację, którą można omówić podczas konsultacji i wykorzystać przy planowaniu dalszego postępowania.
Zdecydowałem się na badanie po wielu latach niejednoznacznych objawów i kolejnych konsultacji specjalistycznych. WES kliniczny był dla mnie sposobem, aby szerzej sprawdzić możliwe genetyczne przyczyny choroby. Doceniłem szczególnie to, że raport wskazuje nie tylko wynik, ale też ograniczenia badania i potrzebę interpretacji w kontekście historii zdrowia.
Najczęstsze pytania
-
Jak długo trwa oczekiwanie na wynik?
Raport z badania dostępny jest zwykle w ciągu do 30 dni roboczych od dostarczenia próbki do laboratorium. Czas realizacji może zależeć od jakości materiału, przebiegu analizy laboratoryjnej, zakresu oceny bioinformatycznej oraz konieczności pogłębionej interpretacji wykrytych wariantów.
-
Gdzie odbywa się pobranie próbki?
Pobranie próbki krwi realizowane jest w jednym z punktów partnerskich. Przed złożeniem zamówienia warto sprawdzić, czy punkt pobrań dostępny jest w Twojej okolicy. Po zakupie badania pacjent otrzymuje informacje dotyczące dalszej procedury, dokumentów oraz sposobu pobrania materiału.
-
Czy WES kliniczny Single może być pomocny w diagnostyce neuroimmunologicznej lub kardiologicznej?
Tak, w wybranych sytuacjach klinicznych WES kliniczny Single może wspierać diagnostykę pacjentów z objawami sugerującymi genetyczne podłoże zaburzeń neurologicznych, immunologicznych lub kardiologicznych. Dotyczy to m.in. podejrzenia pierwotnych niedoborów odporności, zespołów autozapalnych, nietypowych infekcji, zaburzeń regulacji odporności, kardiomiopatii, zaburzeń rytmu serca, omdleń o niejasnej przyczynie lub rodzinnego występowania nagłych incydentów sercowych. Wynik wymaga interpretacji przez lekarza w kontekście objawów pacjenta i dotychczasowej dokumentacji medycznej.
-
Czy wynik badania należy omówić z lekarzem lub genetykiem klinicznym?
Tak. Wynik WES kliniczny Single powinien być omówiony z lekarzem lub genetykiem klinicznym, szczególnie jeśli raport wskazuje wariant patogenny, prawdopodobnie patogenny albo wariant o niepewnym znaczeniu klinicznym. Interpretacja wyniku wymaga odniesienia do objawów pacjenta, historii choroby, wywiadu rodzinnego oraz dotychczasowych badań.
-
Czy WES kliniczny wykonuje się raz na całe życie?
Zazwyczaj badanie WES kliniczny wykonuje się jednorazowo, ponieważ materiał genetyczny człowieka zasadniczo nie zmienia się w ciągu życia. Oznacza to, że ponowne pobranie próbki i ponowne sekwencjonowanie zwykle nie są konieczne, jeśli badanie zostało wykonane prawidłowo i uzyskano dane dobrej jakości.
Warto jednak pamiętać, że zmienia się wiedza medyczna. Wariant, którego znaczenie dziś jest niejasne lub nieistotne, może zostać lepiej opisany w przyszłości. Dlatego w uzasadnionych sytuacjach możliwa jest ponowna analiza już uzyskanych danych WES, szczególnie gdy pojawią się nowe objawy kliniczne, nowe informacje rodzinne albo nowe dane naukowe dotyczące określonych genów i wariantów.
Powtórzenie samego badania może być rozważane wyjątkowo, np. gdy wcześniejsze dane były niewystarczającej jakości, zakres badania był ograniczony, potrzebna jest inna metoda diagnostyczna albo lekarz podejrzewa zmianę, której standardowy WES może nie wykryć.
-
Czy w WES klinicznym raportowane są warianty VUS i co to oznacza?
Tak, w badaniu WES kliniczny Single mogą zostać opisane warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym, określane jako VUS (ang. Variant of Uncertain Significance), jeżeli mają potencjalne znaczenie dla interpretacji wyniku w kontekście wskazań klinicznych, objawów pacjenta, wywiadu rodzinnego lub wybranego zakresu analizy.
VUS oznacza zmianę w DNA, dla której obecnie nie ma wystarczających danych, aby jednoznacznie uznać ją za patogenną albo łagodną. Taki wariant nie jest samodzielnym rozpoznaniem choroby i nie powinien być podstawą decyzji medycznych bez konsultacji z lekarzem lub genetykiem klinicznym.
Znaczenie wariantu VUS może zmienić się w przyszłości wraz z rozwojem wiedzy medycznej, pojawieniem się nowych danych w bazach wariantów, wynikami badań rodzinnych lub lepszym dopasowaniem wariantu do objawów pacjenta. Dlatego w wybranych sytuacjach lekarz może zalecić obserwację, badania u krewnych, dodatkową diagnostykę albo ponowną analizę danych WES w przyszłości.
-
Czy wynik ujemny WES wyklucza chorobę genetyczną?
Nie. Wynik ujemny oznacza, że w analizowanym zakresie nie wykryto wariantu, który obecnie można jednoznacznie powiązać z objawami pacjenta lub zakresem badania. Nie wyklucza to całkowicie choroby genetycznej. Przyczyna może znajdować się poza regionami analizowanymi w WES, dotyczyć zmian trudnych do wykrycia tą metodą albo być jeszcze nieopisana w aktualnej wiedzy medycznej.
-
Czy WES kliniczny Single zastępuje inne badania genetyczne panelowe takie jak PCAD?
Nie zawsze. WES kliniczny Single jest bardzo szerokim badaniem, ale nie zastępuje wszystkich metod diagnostyki genetycznej. W zależności od objawów lekarz może zalecić dodatkowo inne badania, np. kariotyp, mikromacierz, MLPA, badanie powtórzeń dynamicznych, badanie mitochondrialne, WGS lub badania celowane. WES jest szczególnie wartościowy wtedy, gdy obraz kliniczny jest złożony i nie wskazuje jednoznacznie jednego genu lub jednego wąskiego panelu.
-
Dlaczego przed badaniem ważne są informacje kliniczne pacjenta?
Interpretacja wyniku WES zależy nie tylko od samej sekwencji DNA, ale również od objawów pacjenta, wieku wystąpienia choroby, dotychczasowych wyników badań oraz wywiadu rodzinnego. Te informacje pomagają ocenić, czy wykryty wariant może mieć znaczenie kliniczne. Im dokładniejsze dane kliniczne zostaną przekazane przed analizą, tym większa szansa na właściwe ukierunkowanie interpretacji wyniku.
Masz pytania dotyczące badania?
Skontaktuj się z nami – chętnie Ci pomożemy!