Kompleksowa analiza regionów kodujących genów człowieka
WES kliniczny Single to zaawansowane badanie genetyczne wykonywane metodą NGS, czyli sekwencjonowania nowej generacji. Analiza obejmuje regiony kodujące genów człowieka, czyli fragmenty DNA odpowiedzialne za powstawanie białek, w których znajduje się wiele znanych wariantów związanych z chorobami genetycznymi.
Badanie jest szczególnie wartościowe u pacjentów z podejrzeniem choroby rzadkiej, dziedzicznej, neurologicznej, metabolicznej, kardiologicznej, rozwojowej lub wieloukładowej, zwłaszcza wtedy, gdy objawy są niespecyficzne, złożone albo wcześniejsza diagnostyka nie pozwoliła ustalić jednoznacznej przyczyny choroby.
Szeroka analiza genetyczna
Badanie obejmuje regiony kodujące genów człowieka, w których znajduje się wiele wariantów o znanym lub potencjalnym znaczeniu klinicznym.
Wsparcie w chorobach rzadkich
WES może pomóc w diagnostyce pacjentów z podejrzeniem choroby rzadkiej, wieloukładowej lub trudnej do jednoznacznego sklasyfikowania.
Po wcześniejszej diagnostyce
Badanie jest szczególnie przydatne, gdy wcześniejsze wyniki nie dały odpowiedzi, a objawy nadal sugerują możliwe podłoże genetyczne.
Ważne: WES kliniczny Single nie jest badaniem przesiewowym „na wszystkie choroby” i nie zastępuje konsultacji lekarskiej. Wynik powinien być interpretowany w odniesieniu do objawów pacjenta, dokumentacji medycznej oraz wywiadu rodzinnego.
WES kliniczny Single to badanie genetyczne wykonywane metodą NGS – sekwencjonowania nowej generacji, wspierające diagnostykę chorób o możliwym podłożu genetycznym.
Dla kogo jest WES kliniczny Single?
WES kliniczny Single jest przeznaczony dla pacjentów, u których lekarz podejrzewa genetyczne podłoże choroby, szczególnie gdy objawy są złożone, niespecyficzne, wieloukładowe lub wcześniejsza diagnostyka nie pozwoliła ustalić jednoznacznej przyczyny problemów zdrowotnych.
Objawy rozwojowe, neurologiczne i wieloukładowe
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego lub zaburzenia neurorozwojowe,
- niepełnosprawność intelektualna, padaczka lub objawy neurologiczne,
- wady wrodzone, cechy dysmorfii lub objawy obejmujące kilka układów,
- potrzeba szerszej analizy, gdy objawy nie wskazują jednoznacznie jednego genu.
Choroby rzadkie, dziedziczne i niewyjaśnione objawy
- podejrzenie choroby neurologicznej, metabolicznej, kardiologicznej lub mięśniowej,
- nietypowy obraz kliniczny albo objawy obejmujące kilka narządów,
- nieskuteczna wcześniejsza diagnostyka,
- potrzeba uporządkowania dalszej diagnostyki i konsultacji specjalistycznych.
Znaczenie wyniku dla bliskich krewnych
- ocena, czy wykryty wariant może mieć charakter dziedziczny,
- wskazanie, czy zasadne są badania rodzinne,
- wsparcie rozmowy z lekarzem lub genetykiem klinicznym,
- lepsze zrozumienie ryzyka u rodziców, dzieci, rodzeństwa lub innych krewnych.
Zamów badanie WES kliniczny Single
Kompleksowa analiza całego eksomu metodą NGS dla jednej osoby — w diagnostyce chorób rzadkich, dziedzicznych, neurologicznych, metabolicznych, kardiologicznych, rozwojowych i wieloukładowych.
WES kliniczny Single analizuje regiony kodujące genów człowieka, w których znajduje się wiele wariantów związanych z chorobami genetycznymi. Wynik może pomóc lekarzowi w identyfikacji wariantów o znaczeniu klinicznym oraz w zaplanowaniu dalszej diagnostyki.
3 200,00 zł
- analiza regionów kodujących genów człowieka metodą NGS,
- wsparcie diagnostyki chorób rzadkich, dziedzicznych i wieloukładowych,
- szczególnie przydatne po wcześniejszej, nieskutecznej diagnostyce,
- raport genetyczny do omówienia z lekarzem lub genetykiem klinicznym.
Zdjęcie produktu jest pobierane z biblioteki mediów WordPress. Jeżeli chcesz użyć innego zdjęcia, w Edytorze kodu zmień ID obrazu w tym bloku.
Który wariant WES wybrać?
Różnica między wariantami WES polega nie na samej technologii NGS, ale na liczbie analizowanych osób i wartości porównania rodzinnego. W niektórych sytuacjach wystarczy analiza jednej osoby, a w innych większą wartość diagnostyczną daje równoczesna analiza pacjenta i członków rodziny.
WES Single
Analiza materiału genetycznego jednej osoby. To podstawowy wariant badania WES, szczególnie przydatny u dorosłych pacjentów, gdy materiał rodziców nie jest dostępny albo gdy celem jest szerokie sprawdzenie możliwego podłoża genetycznego objawów.
Najlepszy wybór, gdy: badanie dotyczy osoby dorosłej, nie ma możliwości pobrania rodziców, objawy są złożone lub wcześniejsza diagnostyka nie dała odpowiedzi.
WES Duo
Analiza pacjenta oraz jednej dodatkowej osoby, najczęściej jednego z rodziców albo krewnego, którego wynik może pomóc w ocenie dziedziczenia wariantu.
Najlepszy wybór, gdy: dostępny jest tylko jeden rodzic, jeden z rodziców ma podobne objawy albo w rodzinie jest osoba istotna dla interpretacji wyniku.
WES Trio
Analiza pacjenta oraz obojga biologicznych rodziców. Trio jest szczególnie wartościowe w diagnostyce dzieci, ponieważ pozwala ocenić, czy wariant został odziedziczony, czy pojawił się de novo.
Najlepszy wybór, gdy: badanie dotyczy dziecka z opóźnieniem rozwoju, wadami wrodzonymi, padaczką, niepełnosprawnością intelektualną lub objawami wieloukładowymi.
Dlaczego porównanie rodzinne ma znaczenie? Porównanie wyniku pacjenta z wynikiem rodziców lub krewnego pomaga szybciej odróżnić warianty prawdopodobnie istotne od tych, które są mniej prawdopodobnym wyjaśnieniem objawów. Może ułatwić ocenę wariantów de novo, dziedziczenia recesywnego, segregacji rodzinnej oraz wariantów o niepewnym znaczeniu klinicznym.
Czym są regiony kodujące genów?
Badanie WES kliniczny Single obejmuje analizę regionów kodujących genów człowieka, czyli tych fragmentów DNA, które zawierają instrukcje potrzebne do budowy białek. Białka odpowiadają za większość kluczowych procesów w organizmie: rozwój, metabolizm, pracę układu nerwowego, mięśni, serca, odporności oraz prawidłowe funkcjonowanie komórek.
DNA
zawiera zapis informacji genetycznej organizmu.
Gen
jest fragmentem DNA związanym z określoną funkcją biologiczną.
Region kodujący
zawiera instrukcję potrzebną do budowy białka.
Białko
wykonuje konkretne zadania w komórkach i tkankach.
Regiony kodujące stanowią niewielką część całego genomu, ale obejmują bardzo istotny obszar diagnostyczny. W wielu chorobach genetycznych przyczyną problemu jest wariant, który zmienia budowę lub funkcję białka.
Warto wiedzieć: WES nie analizuje z taką samą skutecznością wszystkich możliwych zmian w DNA. Badanie koncentruje się przede wszystkim na regionach kodujących, dlatego wynik ujemny nie wyklucza całkowicie choroby genetycznej.
Co obejmuje badanie WES kliniczny Single?
W ramach badania wykonywane jest sekwencjonowanie całego eksomu, czyli analiza regionów kodujących genów człowieka oraz wybranych sąsiadujących fragmentów sekwencji. Celem badania jest ocena wariantów genetycznych, które mogą mieć znaczenie kliniczne.
Analiza całego eksomu
Ocena rzadkich wariantów wykrytych w eksonach genów kodujących białka oraz w otaczających je fragmentach sekwencji.
Znane warianty patogenne
Analiza uwzględnia znane warianty patogenne oraz rzadkie warianty potencjalnie patogenne oceniane z uwzględnieniem aktualnej wiedzy medycznej.
Geny rekomendowane przez ACMG
Możliwa jest analiza wariantów w genach rekomendowanych przez ACMG, zgodnie z zakresem badania i świadomą zgodą pacjenta.
Analiza CNV
W ramach analizy bioinformatycznej oceniane są wybrane zmiany liczby kopii, czyli rozległe delecje i duplikacje, z uwzględnieniem ograniczeń metody.
Analiza mtDNA
Badanie może obejmować analizę mitochondrialnego DNA pod kątem znanych wariantów patogennych; wynik ujemny nie wyklucza całkowicie choroby mitochondrialnej.
Panele predyspozycji
Zgodnie ze świadomą zgodą pacjenta możliwa jest analiza wybranych obszarów klinicznych, m.in. neurologii, kardiologii, immunologii, onkologii, hematologii i metabolizmu.
W jakich obszarach WES może mieć szczególną wartość?
WES kliniczny nie jest pojedynczym panelem jednej choroby. Jego wartość polega na szerokiej analizie wielu genów jednocześnie, co jest szczególnie ważne, gdy objawy pacjenta są złożone, nakładają się na kilka specjalizacji lub nie wskazują jednoznacznie jednej przyczyny.
Neurogenetyka
Diagnostyka padaczki, opóźnienia rozwoju, niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń neurorozwojowych, neuropatii, miopatii i chorób neurodegeneracyjnych o możliwym podłożu genetycznym.
Choroby rzadkie i wieloukładowe
Objawy z kilku układów organizmu, nietypowy przebieg choroby, wady wrodzone, cechy dysmorfii lub długa historia nieskutecznej diagnostyki.
Neuroimmunologia i immunogenetyka
Podejrzenie pierwotnych niedoborów odporności, zespołów autozapalnych, nietypowych infekcji i zaburzeń regulacji odporności.
Kardiogenetyka
Kardiomiopatie, zaburzenia rytmu serca, omdlenia o niejasnej przyczynie, nagłe zgony sercowe w rodzinie i inne choroby serca o możliwym podłożu dziedzicznym.
Choroby metaboliczne
Wrodzone wady metabolizmu, nietypowe zaburzenia biochemiczne, nawracające dekompensacje, hipotonia, zaburzenia energetyczne lub objawy choroby mitochondrialnej.
Onkogenetyka
Ocena wybranych genów związanych ze zwiększoną predyspozycją do nowotworów dziedzicznych, zgodnie ze świadomą zgodą pacjenta.
Hematologia i trombofilia
Wybrane geny związane z zaburzeniami krzepnięcia, predyspozycją do trombofilii i niektórymi chorobami hematologicznymi.
Nefrogenetyka i urologia
Torbielowatość nerek, rodzinne choroby nerek, zaburzenia elektrolitowe, kamica o nietypowym przebiegu i wady układu moczowo-płciowego.
Endokrynologia
Zaburzenia wzrastania, dojrzewania, funkcji gonad, choroby tarczycy, nadnerczy, przysadki oraz zespoły endokrynologiczne o podłożu dziedzicznym.
Gastroenterologia i hepatologia
Dziedziczne choroby wątroby, trzustki, zaburzenia wchłaniania, cholestaza, przewlekłe objawy jelitowe lub zespoły wieloukładowe obejmujące przewód pokarmowy.
Dermatologia i tkanka łączna
Genodermatozy, zaburzenia kolagenu, nadmierna wiotkość stawów, choroby tkanki łącznej i zespoły naczyniowe.
Psychiatria i neuropsychiatria
Wybrane zaburzenia neurorozwojowe, autyzm, objawy psychiatryczne współistniejące z padaczką, dysmorfią lub objawami neurologicznymi.
Ważne: zakres analizy i raportowania zależy od wskazań klinicznych, jakości danych, zgody pacjenta oraz aktualnej wiedzy medycznej. WES może wskazać warianty istotne klinicznie, ale nie zastępuje konsultacji lekarskiej ani nie wyklucza wszystkich chorób genetycznych.
Jakość procesu, NGS i potwierdzenie istotnych zmian
Standard medyczny
Proces badania prowadzony jest w standardzie właściwym dla diagnostyki laboratoryjnej, z kontrolą jakości na etapach przyjęcia próbki, analizy molekularnej i opracowania wyniku.
Technologia NGS
Sekwencjonowanie nowej generacji pozwala analizować szeroki zakres regionów kodujących genów człowieka w jednym badaniu.
Bezpieczeństwo danych
Dane genetyczne wymagają szczególnej ochrony, kontroli dostępu i odpowiedzialnego przetwarzania informacji pacjenta.
Zalecenie potwierdzenia zmian metodą Sangera
W badaniu WES kliniczny Single podstawową metodą analizy jest sekwencjonowanie nowej generacji. W przypadku wykrycia zmiany genetycznej mającej znaczenie dla wyniku badania, dalszej interpretacji klinicznej, badań rodzinnych lub decyzji medycznych, zalecane jest jej potwierdzenie niezależną metodą, najczęściej metodą Sangera.
Oznacza to, że raport WES może wskazywać wariant wymagający dodatkowej weryfikacji, a nie że każde potwierdzenie jest automatycznie wykonywane w ramach podstawowego badania.
Informacje o standardach jakości i zewnętrznej kontroli procesu należy każdorazowo prezentować zgodnie z aktualną dokumentacją i zakresem certyfikacji właściwym dla laboratorium wykonującego badanie.
Co zawiera raport WES kliniczny Single?
Wynik badania WES kliniczny Single jest przedstawiany w formie raportu genetycznego. Raport porządkuje informacje uzyskane w analizie całego eksomu i wskazuje, czy w badanym zakresie wykryto warianty genetyczne, które mogą mieć znaczenie kliniczne.
Wynik analizy genetycznej
Informacja o wykrytych wariantach genetycznych w analizowanych regionach kodujących genów oraz ich możliwym znaczeniu klinicznym.
Interpretacja kliniczna
Opis znaczenia wykrytych zmian w odniesieniu do wskazań do badania, objawów pacjenta, modelu dziedziczenia i danych naukowych.
Zakres analizowanych danych
Raport może obejmować warianty punktowe, wybrane CNV, mtDNA oraz geny rekomendowane przez ACMG — zgodnie z zakresem badania i zgodą pacjenta.
Znaczenie rodzinne
W przypadku wykrycia istotnych wariantów raport może wskazywać, czy wynik może mieć znaczenie również dla rodziców, dzieci, rodzeństwa lub innych krewnych.
Wynik ujemny
Oznacza, że w analizowanym zakresie nie wykryto raportowanych wariantów, które obecnie można jednoznacznie powiązać z obrazem klinicznym pacjenta. Wynik ujemny nie wyklucza jednak choroby genetycznej.
Wynik dodatni
Oznacza wykrycie wariantu, który może mieć znaczenie kliniczne. Taki wynik wymaga omówienia ze specjalistą i może wskazywać potrzebę dalszej diagnostyki, potwierdzenia wariantu lub badań rodzinnych.
Wariant VUS
Wariant o niepewnym znaczeniu klinicznym oznacza zmianę, której znaczenie nie jest obecnie jednoznaczne. Taki wynik wymaga ostrożnej interpretacji i czasem reanalizy w przyszłości.
Jak oceniane są warianty wykryte w badaniu WES?
W badaniu WES kliniczny Single analiza nie kończy się na samym odczytaniu sekwencji DNA. W materiale genetycznym każdej osoby występują tysiące różnic sekwencyjnych, dlatego kluczowym etapem jest ich uporządkowanie, filtrowanie i ocena znaczenia klinicznego.
Standard ACMG/AMP
Umożliwia klasyfikację wariantów na podstawie częstości w populacji, danych klinicznych, przewidywanego wpływu na białko, dziedziczenia i zgodności z objawami.
Dane kliniczne pacjenta
Objawy, wiek zachorowania, wcześniejsze wyniki badań i wywiad rodzinny pomagają ustalić, czy wykryty wariant może wyjaśniać obraz kliniczny.
Możliwość reanalizy
Ponieważ wiedza medyczna i klasyfikacje wariantów zmieniają się w czasie, dane WES mogą być w przyszłości ponownie analizowane.
Bazy danych wykorzystywane w interpretacji wariantów
baza wariantów genetycznych i ich znaczenia klinicznego.
baza częstości wariantów w populacjach.
baza znanych wariantów sekwencji DNA.
zasób ekspercki służący ocenie zależności gen–choroba.
źródła wiedzy o chorobach dziedzicznych, rzadkich i fenotypach.
standard opisywania objawów pacjenta w sposób uporządkowany.
Platforma bioinformatyczna może wspierać analizę, adnotację, filtrowanie i klasyfikację wariantów, ale końcowa interpretacja wyniku powinna być odniesiona do sytuacji klinicznej pacjenta i omówiona z lekarzem lub genetykiem klinicznym.
Jak wygląda realizacja badania WES kliniczny Single?
Proces realizacji badania został zaprojektowany tak, aby pacjent otrzymał czytelną informację o kolejnych etapach: od zamówienia, przez pobranie materiału, aż po sekwencjonowanie NGS, analizę bioinformatyczną i raport genetyczny.
Zamów badanie
Wybierz WES kliniczny Single i skontaktuj się z Novazym w celu ustalenia realizacji badania, dokumentów oraz pobrania materiału.
Pobranie próbki
Materiał do badania pobierany jest zgodnie z instrukcją. Najczęściej materiałem jest krew obwodowa.
Sekwencjonowanie NGS
W ramach badania wykonywane jest sekwencjonowanie całego eksomu, czyli analiza regionów kodujących genów człowieka.
Raport genetyczny
Otrzymujesz raport z interpretacją wykrytych wariantów. Wynik powinien być omówiony z lekarzem lub genetykiem klinicznym.
Najczęstsze pytania o WES kliniczny Single
Czy WES kliniczny Single może być pomocny w diagnostyce neuroimmunologicznej lub kardiologicznej?
Tak, w wybranych sytuacjach WES może wspierać diagnostykę chorób, w których objawy neurologiczne, immunologiczne lub kardiologiczne mogą mieć wspólne podłoże genetyczne. Zakres interpretacji powinien wynikać ze wskazań klinicznych i dokumentacji pacjenta.
Czy wynik badania należy omówić z lekarzem lub genetykiem klinicznym?
Tak. Raport WES nie jest samodzielną diagnozą. Wynik powinien być interpretowany w kontekście objawów, historii choroby, dokumentacji medycznej i wywiadu rodzinnego.
Czy WES kliniczny wykonuje się raz na całe życie?
Dane genetyczne człowieka zasadniczo nie zmieniają się w czasie, ale wiedza medyczna i klasyfikacje wariantów stale się rozwijają. Dlatego w wybranych sytuacjach możliwa może być reanaliza danych w przyszłości.
Czy w WES klinicznym raportowane są warianty VUS?
Wariant VUS oznacza zmianę o niepewnym znaczeniu klinicznym. Takie warianty wymagają ostrożnej interpretacji, a ich znaczenie może ulec zmianie wraz z rozwojem wiedzy medycznej lub dostępem do danych rodzinnych.
Czy wynik ujemny WES wyklucza chorobę genetyczną?
Nie. Wynik ujemny oznacza, że w analizowanym zakresie nie wykryto raportowanych wariantów jednoznacznie wyjaśniających obraz kliniczny. Nie wyklucza to całkowicie choroby genetycznej ani zmian, których WES może nie wykrywać z wystarczającą skutecznością.
Dlaczego przed badaniem ważne są informacje kliniczne pacjenta?
Informacje o objawach, wieku zachorowania, dokumentacji medycznej i wywiadzie rodzinnym pomagają lepiej dopasować wykryte warianty do obrazu klinicznego pacjenta i zwiększają wartość interpretacji wyniku.
Zapytaj o badanie WES kliniczny Single
Skontaktuj się z nami, jeżeli chcesz omówić możliwość wykonania badania, sposób pobrania materiału, dokumenty potrzebne do analizy lub wybór wariantu Single, Duo albo Trio.