Jedno pobranie krwi — szeroki profil zmian molekularnych związanych z nowotworem
Onkoprofil Discovery Panel jest rozbudowaną analizą NGS przeznaczoną do oceny zmian genetycznych istotnych w onkologii precyzyjnej. W wersji oferowanej przez Novazym badanie wykonywane jest wyłącznie z krwi żylnej — bez konieczności dostarczania bloczka parafinowego, wycinków ani świeżej tkanki nowotworowej.
Z osocza izolowane jest wolnokrążące DNA, w którym poszukuje się frakcji pochodzącej z komórek nowotworowych, określanej jako ctDNA. Równolegle wykorzystywane jest DNA leukocytów jako materiał porównawczy wspierający interpretację pochodzenia wykrywanych wariantów.
genów związanych z nowotworami
Szeroki zakres obejmujący szlaki nowotworowe, cele terapii, geny naprawy DNA oraz wybrane geny dziedzicznej predyspozycji.
głębokość sekwencjonowania
Wysoka głębokość odczytu zaprojektowana z myślą o niskim udziale ctDNA w całkowitym cfDNA osocza.
biomarkery immunoterapii
Ocena obciążenia mutacyjnego z krwi oraz statusu niestabilności mikrosatelitarnej, o ile jakość i frakcja nowotworowa próbki są wystarczające.
próbka krwi w probówkach BCT
Dwie probówki stabilizujące cfDNA. Prawidłowe pobranie, wymieszanie i transport są kluczowe dla jakości wyniku.
To nie jest badanie przesiewowe ani test potwierdzający obecność nowotworu. Onkoprofil Discovery Panel wykonuje się u pacjenta z rozpoznanym guzem litym w celu charakterystyki molekularnej choroby. Wynik nie zastępuje rozpoznania histopatologicznego ani decyzji lekarza prowadzącego.
Szerokie profilowanie molekularne może wskazać zmiany istotne dla terapii celowanej, immunoterapii, oporności i badań klinicznych — zawsze w połączeniu z pełnym obrazem klinicznym pacjenta.
Zobacz wymagania dotyczące próbkictDNA to nie to samo co krążące komórki nowotworowe CTC
Wolnokrążące DNA nowotworowe — ctDNA
Są to krótkie fragmenty DNA uwalniane do krwi przez komórki nowotworowe. Występują w osoczu jako część całkowitego wolnokrążącego DNA — cfDNA. To właśnie ta frakcja jest analizowana metodą NGS.
Krążące komórki nowotworowe — CTC
CTC są całymi komórkami obecnymi w krwiobiegu. Ich izolacja wymaga odrębnego systemu wzbogacania i identyfikacji komórek. Dokumentacja Discovery Panel nie opisuje izolacji CTC jako materiału do tej analizy.
Dlaczego to ważne? Niewłaściwe używanie określenia „komórki wolnokrążące” mogłoby sugerować analizę CTC. Na stronie i w dokumentacji pacjenta należy stosować termin: wolnokrążące DNA nowotworowe — ctDNA z osocza.
Z guza do krwi — jak powstaje materiał do analizy?
Komórki nowotworowe uwalniają do krwi niewielkie fragmenty DNA. Ich ilość zależy między innymi od rodzaju nowotworu, masy guza, lokalizacji zmian, dynamiki choroby i zastosowanego leczenia.
W laboratorium osocze oddziela się od składników komórkowych, izoluje cfDNA, buduje bibliotekę NGS i przeprowadza głębokie sekwencjonowanie. DNA leukocytów stanowi materiał porównawczy wspierający prawidłową klasyfikację wariantów.
Jakie informacje może dostarczyć Discovery Panel?
Kategorie genów częściowo się pokrywają. Jeden gen może mieć jednocześnie znaczenie jako czynnik napędzający nowotwór, biomarker terapii, oporności albo naprawy DNA.
Terapie celowane
Ocena zmian w genach kodujących cele molekularne oraz elementy szlaków sygnałowych, które mogą mieć znaczenie dla dostępnych lub badanych terapii.
Oporność na leczenie
Identyfikacja zmian pojawiających się pod wpływem terapii i mogących wyjaśniać utratę odpowiedzi lub progresję choroby.
Immunoterapia
bTMB, MSI oraz wybrane geny związane z naprawą DNA i odpowiedzią immunologiczną. PD-L1 wymaga odrębnego badania ekspresji białka.
Szlaki HRR i MMR
Analiza genów homologicznej rekombinacji oraz systemu naprawy niesparowanych zasad, istotnych w wielu nowotworach litych.
Farmakogenomika chemioterapii
Wybrane warianty mogące mieć znaczenie dla metabolizmu, tolerancji albo toksyczności określonych leków przeciwnowotworowych.
Potencjalne warianty germinalne
Zmiany sugerujące dziedziczną predyspozycję wymagają potwierdzenia w dedykowanym badaniu germinalnym oraz konsultacji genetycznej.
Badania kliniczne
Raport może wskazywać biomarkery stanowiące kryteria molekularne wybranych badań klinicznych. Faktyczną dostępność należy każdorazowo zweryfikować.
Ocena powtórna
Kolejne pobranie może ujawnić zmianę profilu molekularnego podczas terapii, ale panel nie jest dedykowanym testem MRD.
Od wykrytej zmiany molekularnej do możliwego kierunku leczenia
Wartość Onkoprofil Discovery Panel nie polega wyłącznie na liczbie analizowanych genów. Kluczowe jest połączenie dokładnego wariantu, typu nowotworu, dostępnych danych klinicznych, możliwego kierunku terapii oraz mechanizmów oporności.
Nie każdy wynik w danym genie oznacza możliwość zastosowania leku. Znaczenie ma rodzaj zmiany — np. mutacja aktywująca, fuzja, amplifikacja, utrata funkcji albo status typu dzikiego — oraz to, w jakim nowotworze została wykryta.
| Biomarker | Zmiana, która może mieć znaczenie | Przykładowy kierunek terapii | Typowy kontekst kliniczny | Kluczowe ograniczenie interpretacyjne |
|---|---|---|---|---|
| EGFR Terapia celowana |
Mutacje aktywujące, np. delecje eksonu 19 i L858R; wybrane mutacje oporności | Inhibitory EGFR, np. osimertynib, erlotynib, gefitynib, afatynib, dakomitynib; leczenie skojarzone zależne od sytuacji klinicznej | Przede wszystkim niedrobnokomórkowy rak płuca | Znaczenie zależy od dokładnego wariantu i linii leczenia. Wynik z osocza ujemny nie wyklucza zmiany w guzie. |
| ALK Terapia celowana |
Fuzje i rearanżacje genu ALK | Inhibitory ALK, np. alektynib, brygatynib, lorlatynib, kryzotynib | Przede wszystkim niedrobnokomórkowy rak płuca | Ważny jest typ rearanżacji, wcześniejsze leczenie oraz lokalizacja progresji, w tym OUN. |
| ROS1 Terapia celowana |
Fuzje i rearanżacje genu ROS1 | Inhibitory ROS1, np. kryzotynib, entrektynib, repotrektynib | Przede wszystkim niedrobnokomórkowy rak płuca | Nie każda zmiana w ROS1 jest fuzją aktywującą. Interpretacja wymaga oceny partnera fuzyjnego i jakości odczytu. |
| KRAS Cel / oporność |
Szczególnie KRAS G12C; w raku jelita także znaczenie statusu RAS typu dzikiego | Inhibitory KRAS G12C; w wybranych nowotworach schematy skojarzone z blokadą EGFR | Płuco, jelito grube i inne guzy lite | Różne warianty KRAS mają odmienne znaczenie. W raku jelita obecność mutacji RAS może wskazywać brak korzyści z części terapii anty-EGFR. |
| BRAF Terapia celowana |
Najczęściej BRAF V600E/V600K; także warianty nie-V600 | Inhibitory BRAF i MEK, np. dabrafenib + trametynib; schematy z encorafenibem zależne od typu nowotworu | Czerniak, płuco, jelito grube, tarczyca i inne | Ta sama mutacja może prowadzić do innego schematu leczenia w różnych nowotworach. |
| MET Terapia celowana |
Zmiany powodujące pominięcie eksonu 14; amplifikacja MET | Inhibitory MET, np. kapmatynib i tepotynib | Przede wszystkim niedrobnokomórkowy rak płuca | MET exon 14 skipping i amplifikacja MET są odrębnymi biomarkerami i wymagają osobnej interpretacji. |
| RET Terapia celowana |
Fuzje RET oraz wybrane aktywujące mutacje RET | Selektywne inhibitory RET, np. selperkatynib; inne opcje zależne od wskazania i rynku | Płuco, tarczyca oraz wybrane guzy lite | Fuzje RET i mutacje RET nie są równoważne. Kontekst histologiczny jest niezbędny. |
| NTRK1 / NTRK2 / NTRK3 Terapia pan-cancer |
Fuzje genowe z zachowaną domeną kinazową | Inhibitory TRK, np. larotrektynib, entrektynib, repotrektynib | Biomarker pan-cancer w różnych guzach litych | Sama mutacja punktowa lub ekspresja NTRK nie oznacza fuzji kwalifikującej. Fuzję należy ocenić na poziomie strukturalnym. |
| ERBB2 / HER2 Terapia celowana |
Amplifikacja, mutacje aktywujące; nadekspresję białka ocenia się odrębnymi metodami | Strategie anty-HER2, np. trastuzumab, T-DM1, T-DXd, inhibitory kinazy HER2 — zależnie od biomarkera i nowotworu | Pierś, żołądek, płuco, jelito i inne guzy lite | NGS nie zastępuje IHC/ISH, gdy wskazanie wymaga potwierdzenia nadekspresji lub amplifikacji odpowiednią metodą. |
| PIK3CA / AKT1 / PTEN Szlak sygnałowy |
Mutacje aktywujące PIK3CA/AKT1 lub utrata funkcji PTEN | Inhibitory szlaku PI3K–AKT–mTOR, np. alpelisib, kapivasertib, ewerolimus — zależnie od wskazania | Szczególnie rak piersi; także inne guzy lite | Gen, rodzaj zmiany, status receptorowy i wcześniejsze leczenie decydują o znaczeniu terapeutycznym. |
| BRCA1 / BRCA2 Naprawa DNA / PARP |
Patogenne warianty somatyczne lub germinalne i utrata funkcji naprawy homologicznej | Inhibitory PARP, np. olaparyb, talazoparyb, rukaparyb; wybrane schematy skojarzone | Jajnik, pierś, prostata, trzustka i inne | Potencjalna zmiana germinalna wymaga potwierdzenia w dedykowanym badaniu oraz konsultacji genetycznej. |
| PALB2 i pozostałe geny HRR Naprawa DNA / badania |
Patogenne warianty genów homologicznej rekombinacji, np. PALB2, ATM, CDK12, CHEK2, RAD51C/D | Strategie PARP/DDR; część zastosowań jest standardem, inne pozostają zależne od wskazania lub badań klinicznych | Prostata, trzustka, pierś, jajnik i inne | Nie wszystkie geny HRR przewidują jednakową korzyść z inhibitorów PARP. Znaczenie jest genowo- i nowotworowo-zależne. |
| FGFR2 / FGFR3 Terapia celowana |
Fuzje, rearanżacje i wybrane mutacje aktywujące | Inhibitory FGFR, np. pemigatynib, futibatynib, erdafitynib | Drogi żółciowe, pęcherz moczowy i inne | Rodzaj zmiany i typ nowotworu decydują, czy biomarker ma znaczenie rejestracyjne, czy wyłącznie badawcze. |
| MSI-H / dMMR Immunoterapia |
Wysoka niestabilność mikrosatelitarna lub defekt systemu naprawy MMR | Inhibitory punktów kontrolnych immunologicznych — dobór preparatu zależny od nowotworu, wskazania i rynku | Biomarker wielonowotworowy | MSI i dMMR są powiązane, ale nie są technicznie tym samym wynikiem. W wybranych sytuacjach potrzebna jest korelacja z IHC lub PCR. |
| TMB-H Immunoterapia |
Wysokie obciążenie mutacyjne określone zwalidowaną metodą i progiem właściwym dla testu | Immunoterapia w wybranych wskazaniach regulacyjnych i klinicznych | Wybrane zaawansowane guzy lite | TMB nie jest w pełni wymienny między panelami. Wynik bTMB z osocza wymaga wystarczającej frakcji ctDNA i interpretacji w danym nowotworze. |
Dashboard 689 genów i szczegółowa baza relacji gen–terapia
Tabela przedstawiona powyżej pokazuje wybrane, klinicznie rozpoznawalne przykłady. Pełny zakres Onkoprofil Discovery Panel obejmuje 689 genów, 1137 loci MSI oraz bazę 1319 relacji gen–terapia. Kliknięcie dashboardu otwiera jego powiększony podgląd.
Pobierz kompletny arkusz XLSX
Plik zawiera listę wszystkich 689 genów, relacje terapeutyczne, typy nowotworów, kategorie funkcjonalne, pełną listę genów A–Z, źródła oraz filtry ułatwiające wyszukiwanie.
Materiał ma charakter informacyjny. Relacje gen–terapia wymagają interpretacji dokładnego wariantu, typu nowotworu, wcześniejszego leczenia, aktualnej Charakterystyki Produktu Leczniczego i decyzji lekarza prowadzącego.
Zakres wariantów ocenianych metodą NGS
| Parametr | Zakres Discovery Panel z krwi | Znaczenie interpretacyjne |
|---|---|---|
| Geny | 689 według specyfikacji 2023 | Pełna lista powinna być zgodna z aktualną wersją panelu. |
| Region docelowy | około 2,79 Mb | Obejmuje eksony oraz wybrane regiony intronowe i niekodujące. |
| SNV i InDel | tak | Substytucje pojedynczych nukleotydów oraz małe insercje/delecje. |
| CNV | tak | Zmiany liczby kopii genów, przy odpowiedniej jakości i frakcji nowotworowej. |
| SV i fuzje | tak | Wybrane rearanżacje strukturalne i fuzje genowe. |
| bTMB i MSI | tak | Wynik może być nieinformatywny przy zbyt niskiej zawartości ctDNA. |
| Głębokość | około 3000× | Głębokie sekwencjonowanie materiału pochodzącego z osocza. |
| Deklarowany LoD | około 0,5% dla SNV/InDel/fuzji | Wykrywalność konkretnego wariantu zależy od jakości DNA, pokrycia i frakcji nowotworowej. |
Parametry analityczne nie oznaczają gwarancji wykrycia każdej zmiany. Granica wykrywalności panelu jest ustalana w warunkach walidacyjnych. W próbce pacjenta ilość ctDNA może być niższa od wymaganego poziomu.
Dla kogo przeznaczony jest Onkoprofil Discovery Panel?
Zaawansowany lub przerzutowy guz lity
Gdy potrzebne jest szerokie profilowanie molekularne w celu omówienia możliwych kierunków leczenia.
Brak dostępnej tkanki
Gdy biopsja jest niemożliwa, zbyt ryzykowna albo ilość materiału tkankowego jest niewystarczająca.
Progresja lub oporność
Gdy choroba postępuje podczas leczenia i potrzebna jest ocena nowych zmian molekularnych.
Rzadki lub niejednoznaczny profil
Gdy wcześniejsze badania pojedynczych genów nie wskazały możliwego celu albo wynik wymaga rozszerzenia.
Szczególna ostrożność: nowotwory o niskim uwalnianiu ctDNA oraz zmiany ograniczone do ośrodkowego układu nerwowego mogą być słabo reprezentowane w osoczu. W tych sytuacjach wynik ujemny ma ograniczoną wartość wykluczającą.
Najważniejszy etap zaczyna się przed laboratorium
Błędy przedanalityczne mogą doprowadzić do rozpadu leukocytów, zwiększenia udziału prawidłowego DNA w osoczu i rozcieńczenia frakcji ctDNA. Dlatego pobranie i transport muszą być wykonane dokładnie według procedury.
Streck Cell-Free DNA BCT
Każda probówka powinna zostać wypełniona do objętości nominalnej; wymagane minimum laboratoryjne: co najmniej 8 ml krwi w każdej probówce.
Natychmiast po pobraniu
Probówkę delikatnie odwrócić o 180° i z powrotem dziesięć razy. Nie wstrząsać i nie używać mieszadła typu vortex.
Transport w temperaturze pokojowej
Nie chłodzić, nie zamrażać i nie umieszczać przy wkładach lodowych. Całkowity czas do przetworzenia nie powinien przekraczać 7 dni.
Zlecenie i świadoma zgoda
Do próbki należy dołączyć dane kliniczne, rozpoznanie, historię leczenia, zgodę na analizę i — gdy dotyczy — wyraźną zgodę na transfer próbki lub danych poza EOG.
SOP pobrania — procedura krok po kroku
Zweryfikuj pacjenta i dokumenty
Potwierdź co najmniej dwa identyfikatory pacjenta. Sprawdź kompletność zlecenia, rozpoznania, formularza świadomej zgody i informacji o aktualnym oraz wcześniejszym leczeniu.
Sprawdź zestaw pobraniowy
Użyj dwóch nieprzeterminowanych probówek Streck Cell-Free DNA BCT. Nie używaj probówek z widocznym osadem, zmętnieniem, pęknięciem albo uszkodzonym korkiem.
Wykonaj wkłucie żylne
Zalecana jest igła 21G lub 22G. Utrzymuj ramię pacjenta skierowane w dół, a korek probówki w górze. Zwolnij stazę po rozpoczęciu przepływu krwi lub najpóźniej w ciągu dwóch minut.
Zachowaj właściwą kolejność pobrania
Probówkę BCT pobieraj zgodnie z kolejnością pobrań — po probówce EDTA i przed probówką z fluorkiem/oksalanem. Jeżeli bezpośrednio wcześniej pobierano heparynę, zastosuj probówkę odrzutową bez dodatku lub EDTA. Przy zestawie motylkowym i pierwszej probówce BCT najpierw napełnij częściowo probówkę odrzutową.
Napełnij obie probówki
Pozwól, aby próżnia napełniła probówkę do momentu samoistnego zatrzymania przepływu. Nie przelewaj krwi z innych probówek. Każda probówka powinna zawierać co najmniej 8 ml, najlepiej pełne 10 ml.
Wymieszaj natychmiast
Po wyjęciu z uchwytu delikatnie odwróć każdą probówkę dziesięć razy. Jedno odwrócenie to obrót o 180° i powrót. Nie wstrząsaj, nie roluj energicznie i nie używaj vortexu.
Oznakuj przy pacjencie
Na obu probówkach umieść imię i nazwisko lub zakodowany identyfikator, datę urodzenia/PESEL zgodnie z procedurą, datę i godzinę pobrania oraz identyfikator osoby pobierającej.
Zabezpiecz i wyślij w temperaturze pokojowej
Umieść probówki pionowo w opakowaniu ochronnym, następnie w szczelnym opakowaniu wtórnym z materiałem absorbującym. Transportuj w 18–25°C bez lodu i suchego lodu. Nie używaj transportu pneumatycznego.
Bezwzględnie nie wolno: pobierać do zwykłej probówki EDTA zamiast BCT, przelewać krwi między probówkami, chłodzić przy wkładzie lodowym, zamrażać, otwierać probówki po pobraniu, wysyłać przez pocztę pneumatyczną ani przekraczać ustalonego czasu transportu.
Kiedy próbka może zostać odrzucona albo przyjęta warunkowo?
Nieprawidłowa probówka
Materiał pobrany do heparyny, zwykłego EDTA lub innej probówki, a następnie przelany do BCT.
Niewystarczająca objętość
Mniej niż 8 ml w jednej lub obu probówkach albo pobranie tylko jednej probówki bez wcześniejszej akceptacji laboratorium.
Skrzep lub niewymieszanie
Widoczny skrzep, opóźnione wymieszanie lub podejrzenie niewłaściwej proporcji krwi do dodatku.
Niewłaściwa temperatura
Próbka schłodzona poniżej 4°C, zamrożona, przegrzana albo transportowana bez możliwości oceny warunków.
Przekroczony czas
Dostarczenie po ponad 7 dniach od pobrania albo brak wiarygodnej daty i godziny pobrania.
Błąd identyfikacji
Niezgodność danych na probówce i zleceniu, brak jednoznacznego identyfikatora, brak wymaganej zgody.
Uszkodzenie opakowania
Pęknięta probówka, nieszczelność, wyciek, naruszony korek albo brak zabezpieczenia biologicznego.
Brak danych klinicznych
Brak rozpoznania i historii terapii może uniemożliwić prawidłową interpretację znaczenia klinicznego wykrytych zmian.
Od próbki krwi do raportu molekularnego
Przyjęcie i kontrola
Identyfikacja, ocena dokumentacji, objętości, czasu i warunków transportu.
Rozdzielenie frakcji
Pozyskanie osocza do izolacji cfDNA oraz frakcji leukocytarnej do analizy kontrolnej.
Izolacja DNA
Kontrola ilości i jakości cfDNA oraz genomowego DNA leukocytów.
Biblioteka i capture
Budowa biblioteki, hybrydyzacja i wzbogacenie regionów objętych panelem.
Sekwencjonowanie NGS
Głębokie sekwencjonowanie oraz kontrola odczytów, pokrycia i parametrów jakościowych.
Analiza bioinformatyczna
Identyfikacja i filtrowanie wariantów oraz obliczenie biomarkerów złożonych.
Interpretacja kliniczna
Klasyfikacja siły dowodów, związku z typem nowotworu, terapiami i opornością.
Raport i weryfikacja
Kontrola merytoryczna, podsumowanie wyników i przekazanie raportu do konsultacji lekarskiej.
Wynik jest mapą molekularną — nie receptą
Raport porządkuje wyniki według znaczenia klinicznego i poziomu dowodów. Przykładowy raport producenta obejmuje podsumowanie, warianty istotne klinicznie, bTMB/MSI, biomarkery immunoterapii, możliwą oporność, warianty o niepewnym znaczeniu, farmakogenomikę, potencjalne badania kliniczne, kontrolę jakości i ograniczenia metody.
Warianty Tier I–III
Klasyfikacja zgodna z siłą dowodów klinicznych — od zmian o mocnym znaczeniu po warianty o nieustalonej roli.
Terapie w danym nowotworze
Wskazania rejestracyjne i rekomendacje odnoszące się do rozpoznanego typu nowotworu pacjenta.
Inne typy nowotworów
Informacje o biomarkerach i terapiach zarejestrowanych w innych wskazaniach nie stanowią automatycznej rekomendacji off-label.
Oporność
Zmiany potencjalnie związane z pierwotną albo nabytą opornością na określone mechanizmy leczenia.
Badania kliniczne
Lista może wymagać ponownej weryfikacji, ponieważ status rekrutacji i ośrodków zmienia się w czasie.
Kontrola jakości
Informacje o jakości materiału, pokryciu, głębokości i ewentualnym ryzyku obniżonej czułości.
Wymagana konsultacja: wynik Onkoprofil Discovery Panel powinien zostać omówiony z lekarzem onkologiem znającym rozpoznanie, stan ogólny pacjenta, wcześniejsze terapie i dostępność leków. Sam raport nie stanowi zlecenia ani kwalifikacji do leczenia.
Co oznacza wynik ujemny lub nieinformatywny?
Brak wykrytej zmiany nie oznacza, że w guzie nie występuje wariant istotny klinicznie. Nowotwór może uwalniać zbyt mało DNA do osocza, a frakcja ctDNA może spaść poniżej możliwości analitycznych panelu.
Niska frakcja nowotworowa
Mała ilość ctDNA może prowadzić do wyniku fałszywie ujemnego lub braku możliwości wiarygodnego oznaczenia bTMB/MSI.
Heterogenność nowotworu
Krew może zawierać materiał z różnych ognisk choroby, ale nie wszystkie klony nowotworowe muszą być reprezentowane.
Zakres panelu
Badanie ocenia wyłącznie geny, regiony i rodzaje zmian objęte aktualną wersją panelu.
Konieczność badania tkanki
Po wyniku nieinformatywnym lub ujemnym należy rozważyć profilowanie tkanki, gdy materiał jest dostępny i wynik może zmienić postępowanie.
Discovery Panel nie zastępuje badań IHC, FISH, PCR ani histopatologii, gdy są one standardem kwalifikacji do konkretnej terapii. Dobór metod powinien wynikać z typu nowotworu i decyzji zespołu prowadzącego.
Najczęstsze pytania o Onkoprofil Discovery Panel
Czy do badania potrzebna jest tkanka nowotworowa?
Nie. Ta wersja badania jest wykonywana wyłącznie z dwóch probówek krwi żylnej pobranych do specjalnych probówek stabilizujących cfDNA.
Czy analiza dotyczy całych komórek nowotworowych CTC?
Nie. Materiałem jest wolnokrążące DNA nowotworowe ctDNA izolowane z osocza oraz DNA leukocytów jako materiał porównawczy.
Czy pacjent musi być na czczo?
Samo badanie ctDNA zwykle nie wymaga bycia na czczo. Należy jednak stosować się do zaleceń punktu pobrań, zwłaszcza gdy równocześnie wykonywane są inne badania.
Czy wynik ujemny wyklucza zmianę w guzie?
Nie. Zbyt mała ilość ctDNA może uniemożliwić wykrycie wariantu. Przy wyniku nieinformatywnym należy rozważyć badanie tkanki, gdy jest dostępna.
Czy raport wskaże konkretny lek?
Raport przedstawia powiązania wariantów z lekami, poziomem dowodów i typem nowotworu. Ostateczną decyzję podejmuje lekarz onkolog po ocenie całej sytuacji klinicznej.
Czy badanie można powtarzać?
Tak, jeżeli lekarz uzna to za zasadne — na przykład przy progresji lub podejrzeniu oporności. Kolejne pobrania powinny być planowane i interpretowane w kontekście leczenia.
Podstawa techniczna i kliniczna opisu
Zapytaj o kwalifikację, zestaw pobraniowy i dokumentację
Do zapytania warto dołączyć rozpoznanie histopatologiczne, stopień zaawansowania, aktualne i wcześniejsze leczenie, wcześniejsze wyniki molekularne oraz informację, czy materiał tkankowy jest dostępny.