Szeroka analiza genetyczna z porównaniem rodzinnym
WES kliniczny Duo to zaawansowane badanie genetyczne wykonywane metodą NGS, czyli sekwencjonowania nowej generacji. Analiza obejmuje regiony kodujące genów człowieka u pacjenta oraz jednej dodatkowej osoby, co może pomóc w ocenie dziedziczenia wykrytych wariantów.
Wariant Duo jest szczególnie przydatny wtedy, gdy dostępny jest tylko jeden rodzic, gdy jeden z krewnych ma podobne objawy albo gdy porównanie z konkretną osobą w rodzinie może ułatwić interpretację wyniku. Nie zastępuje wariantu Trio, ale w wielu sytuacjach daje większą wartość diagnostyczną niż analiza jednej osoby.
Analiza pacjenta
Badanie obejmuje regiony kodujące genów osoby diagnozowanej, u której podejrzewa się genetyczne podłoże objawów.
Jedna osoba porównawcza
Do analizy włączana jest jedna dodatkowa osoba, najczęściej rodzic, dziecko, rodzeństwo lub krewny istotny dla interpretacji.
Lepsza interpretacja
Porównanie może pomóc ustalić, czy wariant został odziedziczony, czy jego obecność lepiej pasuje do obrazu klinicznego pacjenta.
Ważne: WES kliniczny Duo nie jest badaniem przesiewowym „na wszystkie choroby”. Wynik powinien być interpretowany w odniesieniu do objawów pacjenta, dokumentacji medycznej, wywiadu rodzinnego oraz wyniku osoby porównawczej.
WES kliniczny Duo łączy sekwencjonowanie nowej generacji z porównaniem rodzinnym, które może zwiększyć wartość interpretacyjną wyniku.
Kup badanie WES kliniczny Duo
WES kliniczny Duo obejmuje analizę materiału genetycznego pacjenta oraz jednej dodatkowej osoby, najczęściej jednego z rodziców albo krewnego, którego wynik może pomóc w ocenie dziedziczenia wariantu.
Co obejmuje zakup?
- badanie WES dla pacjenta i jednej osoby porównawczej,
- analizę regionów kodujących genów człowieka metodą NGS,
- interpretację wariantów w odniesieniu do danych klinicznych,
- raport wspierający dalszą konsultację lekarską lub genetyczną.
Cena i szczegóły realizacji są dostępne w sklepie Novazym na stronie produktu. Przed badaniem warto przygotować dokumentację medyczną i informacje kliniczne pacjenta.
Dla kogo jest WES kliniczny Duo?
WES kliniczny Duo jest przeznaczony dla pacjentów, u których lekarz podejrzewa genetyczne podłoże choroby, a jednocześnie dostępna jest jedna osoba z rodziny, której wynik może pomóc w ocenie dziedziczenia i znaczenia wykrytego wariantu.
Gdy dostępny jest jeden rodzic
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego lub zaburzenia neurorozwojowe,
- padaczka, niepełnosprawność intelektualna, wady wrodzone lub cechy dysmorfii,
- objawy obejmujące kilka układów organizmu,
- brak możliwości wykonania pełnego badania Trio z obojgiem rodziców.
Niewyjaśnione objawy i porównanie z krewnym
- podejrzenie choroby neurologicznej, metabolicznej, kardiologicznej lub mięśniowej,
- nietypowy obraz kliniczny albo długotrwała diagnostyka bez rozpoznania,
- występowanie podobnych objawów u członka rodziny,
- potrzeba oceny, czy wariant występuje również u krewnego.
Ocena dziedziczenia wariantu
- sprawdzenie, czy wariant został odziedziczony od jednego z rodziców,
- ocena segregacji wariantu w rodzinie,
- wsparcie decyzji o dalszych badaniach rodzinnych,
- lepsze przygotowanie do konsultacji z lekarzem lub genetykiem klinicznym.
Kiedy wybrać WES Duo?
Różnica między wariantami WES polega nie na samej technologii NGS, ale na liczbie analizowanych osób i wartości porównania rodzinnego. WES Duo jest rozwiązaniem pośrednim między analizą jednej osoby a pełnym wariantem Trio.
WES Single
Analiza materiału genetycznego jednej osoby. Dobry pierwszy wybór u dorosłych pacjentów lub wtedy, gdy członkowie rodziny nie są dostępni.
Najlepszy wybór, gdy: nie ma osoby porównawczej albo celem jest szeroka analiza pacjenta.
WES Duo
Analiza pacjenta oraz jednej dodatkowej osoby. Pomaga ocenić, czy wariant jest dziedziczony, czy występuje u krewnego oraz czy lepiej pasuje do obrazu klinicznego.
Najlepszy wybór, gdy: dostępny jest jeden rodzic, krewny z podobnymi objawami albo osoba szczególnie ważna dla interpretacji wyniku.
WES Trio
Analiza pacjenta oraz obojga biologicznych rodziców. Najbardziej informacyjna w wielu przypadkach pediatrycznych, szczególnie przy podejrzeniu wariantu de novo.
Najlepszy wybór, gdy: badanie dotyczy dziecka z opóźnieniem rozwoju, wadami wrodzonymi, padaczką lub objawami wieloukładowymi.
Najważniejsze pytanie: nie „które badanie jest największe?”, ale „który model najlepiej odpowiada sytuacji klinicznej pacjenta?”. WES Duo jest szczególnie praktyczny, gdy pełne Trio nie jest możliwe, ale dostępne jest jedno porównanie rodzinne.
Czym są regiony kodujące genów?
Badanie WES kliniczny Duo obejmuje analizę regionów kodujących genów człowieka, czyli tych fragmentów DNA, które zawierają instrukcje potrzebne do budowy białek. Białka odpowiadają za większość kluczowych procesów w organizmie: rozwój, metabolizm, pracę układu nerwowego, mięśni, serca, odporności oraz prawidłowe funkcjonowanie komórek.
DNA
zawiera zapis informacji genetycznej organizmu.
Gen
jest fragmentem DNA związanym z określoną funkcją biologiczną.
Region kodujący
zawiera instrukcję potrzebną do budowy białka.
Białko
wykonuje konkretne zadania w komórkach i tkankach.
Regiony kodujące stanowią niewielką część całego genomu, ale obejmują bardzo istotny obszar diagnostyczny. W wielu chorobach genetycznych przyczyną problemu jest wariant, który zmienia budowę lub funkcję białka.
Warto wiedzieć: WES nie analizuje z taką samą skutecznością wszystkich możliwych zmian w DNA. Badanie koncentruje się przede wszystkim na regionach kodujących, dlatego wynik ujemny nie wyklucza całkowicie choroby genetycznej.
Co obejmuje badanie WES kliniczny Duo?
W ramach badania wykonywane jest sekwencjonowanie całego eksomu pacjenta oraz jednej osoby porównawczej. Celem badania jest ocena wariantów genetycznych, które mogą mieć znaczenie kliniczne, a następnie interpretacja ich w kontekście objawów, dokumentacji medycznej i relacji rodzinnej.
Analiza całego eksomu
Ocena rzadkich wariantów wykrytych w eksonach genów kodujących białka oraz w otaczających je fragmentach sekwencji.
Porównanie rodzinne
Analiza jednej osoby porównawczej może pomóc ustalić, czy wariant jest odziedziczony, występuje u krewnego lub wymaga dalszej segregacji rodzinnej.
Znane warianty patogenne
Analiza uwzględnia znane warianty patogenne oraz rzadkie warianty potencjalnie patogenne oceniane zgodnie z aktualną wiedzą medyczną.
Geny rekomendowane przez ACMG
Możliwa jest analiza wariantów w genach rekomendowanych przez ACMG, zgodnie z zakresem badania i świadomą zgodą pacjenta.
Analiza CNV
W ramach analizy bioinformatycznej oceniane są wybrane zmiany liczby kopii, czyli rozległe delecje i duplikacje, z uwzględnieniem ograniczeń metody.
Analiza mtDNA i wybrane panele
Badanie może obejmować wybrane dodatkowe zakresy, zgodnie ze świadomą zgodą pacjenta, wskazaniami klinicznymi i procedurą laboratorium.
W jakich obszarach WES Duo może mieć szczególną wartość?
WES Duo jest szczególnie przydatny wtedy, gdy warto porównać wynik pacjenta z jedną osobą w rodzinie. Ma to znaczenie w chorobach rzadkich, neurologicznych, metabolicznych, kardiologicznych, immunologicznych oraz wieloukładowych.
Neurogenetyka
Padaczka, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia neurorozwojowe, neuropatie, miopatie i choroby neurodegeneracyjne.
Choroby rzadkie i wieloukładowe
Objawy z kilku układów organizmu, nietypowy przebieg choroby, wady wrodzone, cechy dysmorfii lub długa historia nieskutecznej diagnostyki.
Kardiogenetyka
Kardiomiopatie, zaburzenia rytmu serca, omdlenia o niejasnej przyczynie, nagłe zgony sercowe w rodzinie i choroby serca o możliwym podłożu dziedzicznym.
Neuroimmunologia i immunogenetyka
Pierwotne niedobory odporności, zespoły autozapalne, nietypowe infekcje oraz choroby z objawami neurologicznymi i immunologicznymi.
Choroby metaboliczne
Wrodzone wady metabolizmu, zaburzenia biochemiczne, nawracające dekompensacje, hipotonia i objawy choroby mitochondrialnej.
Onkogenetyka
Wybrane geny związane ze zwiększoną predyspozycją do nowotworów dziedzicznych, zgodnie ze świadomą zgodą pacjenta i wskazaniami klinicznymi.
Hematologia i trombofilia
Wybrane geny związane z zaburzeniami krzepnięcia, predyspozycją do trombofilii i chorobami hematologicznymi.
Dermatologia i tkanka łączna
Genodermatozy, zaburzenia kolagenu, nadmierna wiotkość stawów, choroby tkanki łącznej i zespoły naczyniowe.
Ważne: zakres analizy i raportowania zależy od wskazań klinicznych, jakości danych, zgody pacjenta oraz aktualnej wiedzy medycznej. WES może wskazać warianty istotne klinicznie, ale nie zastępuje konsultacji lekarskiej ani nie wyklucza wszystkich chorób genetycznych.
Co zawiera raport WES kliniczny Duo?
Wynik WES Duo jest przedstawiany w formie raportu genetycznego. Raport porządkuje informacje uzyskane w analizie egzomu pacjenta oraz jednej osoby porównawczej i wskazuje, czy wykryte warianty mogą mieć znaczenie kliniczne.
Wynik analizy genetycznej
Informacja o wykrytych wariantach w analizowanych regionach kodujących genów oraz ich możliwym znaczeniu klinicznym.
Interpretacja porównawcza
Ocena, czy wariant występuje u osoby porównawczej i co może to oznaczać dla modelu dziedziczenia.
Znaczenie rodzinne
Raport może wskazywać, czy wynik może mieć znaczenie dla rodziców, dzieci, rodzeństwa lub innych krewnych pacjenta.
Dalsze postępowanie
Wynik może wspierać decyzję o konsultacji genetycznej, potwierdzeniu wariantu lub dalszych badaniach rodzinnych.
Wariant odziedziczony
Występowanie wariantu u osoby porównawczej może wspierać ocenę dziedziczenia, ale wymaga interpretacji w kontekście objawów i wywiadu rodzinnego.
Wariant niewykryty u osoby porównawczej
Brak wariantu u badanej osoby porównawczej może być istotną informacją, ale nie zawsze pozwala rozstrzygnąć pełny model dziedziczenia.
Wariant VUS
Wariant o niepewnym znaczeniu klinicznym może wymagać ostrożnej interpretacji, dalszych danych rodzinnych lub reanalizy w przyszłości.
Jak oceniane są warianty wykryte w badaniu WES Duo?
W materiale genetycznym każdej osoby występują tysiące różnic sekwencyjnych, dlatego kluczowym etapem jest ich filtrowanie i ocena znaczenia klinicznego. WES Duo dodaje do tego porównanie z jedną osobą w rodzinie, co może ułatwić ocenę dziedziczenia.
Standard ACMG/AMP
Umożliwia klasyfikację wariantów na podstawie częstości w populacji, danych klinicznych, wpływu na białko, dziedziczenia i zgodności z objawami.
Dane kliniczne pacjenta
Objawy, wiek zachorowania, wcześniejsze wyniki i wywiad rodzinny pomagają ustalić, czy wariant może wyjaśniać obraz kliniczny.
Dane osoby porównawczej
Wynik drugiej osoby może pomóc ocenić, czy wariant jest odziedziczony, wspólny dla osób z objawami albo mniej prawdopodobny jako przyczyna choroby.
Bazy danych wykorzystywane w interpretacji wariantów
baza wariantów genetycznych i ich znaczenia klinicznego.
baza częstości wariantów w populacjach.
baza znanych wariantów sekwencji DNA.
zasób ekspercki służący ocenie zależności gen–choroba.
źródła wiedzy o chorobach dziedzicznych, rzadkich i fenotypach.
standard opisywania objawów pacjenta w sposób uporządkowany.
Jak wygląda realizacja badania WES kliniczny Duo?
Proces realizacji badania obejmuje zamówienie badania, zebranie danych klinicznych, pobranie materiału od pacjenta i jednej osoby porównawczej, sekwencjonowanie NGS oraz przygotowanie raportu genetycznego.
Zamów badanie
Wybierz WES kliniczny Duo i przygotuj informacje dotyczące pacjenta oraz osoby porównawczej.
Pobranie dwóch próbek
Materiał pobierany jest od pacjenta i jednej osoby porównawczej zgodnie z aktualną procedurą. Najczęściej materiałem jest krew obwodowa.
Sekwencjonowanie NGS
W ramach badania wykonywana jest analiza regionów kodujących genów człowieka u obu osób.
Raport porównawczy
Otrzymujesz raport z interpretacją wariantów w kontekście danych klinicznych pacjenta oraz wyniku osoby porównawczej.
Najczęstsze pytania o WES kliniczny Duo
Czym WES Duo różni się od WES Single?
WES Single analizuje jedną osobę, natomiast WES Duo obejmuje pacjenta oraz jedną osobę porównawczą. Dzięki temu możliwa jest lepsza ocena dziedziczenia wariantu i jego znaczenia rodzinnego.
Kto powinien być drugą osobą w badaniu Duo?
Najczęściej jest to jeden z rodziców, ale w zależności od sytuacji klinicznej może to być również dziecko, rodzeństwo lub inny krewny istotny dla interpretacji wyniku. Dobór osoby porównawczej warto omówić z lekarzem lub genetykiem klinicznym.
Czy WES Duo zastępuje WES Trio?
Nie zawsze. Trio, czyli analiza pacjenta i obojga biologicznych rodziców, jest zwykle bardziej informacyjne w diagnostyce pediatrycznej. Duo jest dobrym rozwiązaniem wtedy, gdy dostępna jest tylko jedna osoba porównawcza albo gdy to ona ma największe znaczenie dla interpretacji.
Czy wynik WES Duo należy omówić z lekarzem?
Tak. Raport WES nie jest samodzielną diagnozą. Wynik powinien być interpretowany w kontekście objawów pacjenta, historii choroby, dokumentacji medycznej i wywiadu rodzinnego.
Czy wynik ujemny WES Duo wyklucza chorobę genetyczną?
Nie. Wynik ujemny oznacza, że w analizowanym zakresie nie wykryto raportowanych wariantów jednoznacznie wyjaśniających obraz kliniczny. Nie wyklucza to całkowicie choroby genetycznej ani zmian, których WES może nie wykrywać z wystarczającą skutecznością.
Dlaczego przed badaniem ważne są informacje kliniczne pacjenta?
Informacje o objawach, wieku zachorowania, dokumentacji medycznej i wywiadzie rodzinnym pomagają lepiej dopasować wykryte warianty do obrazu klinicznego pacjenta i zwiększają wartość interpretacji wyniku.
Zapytaj o badanie WES kliniczny Duo
Skontaktuj się z nami, jeżeli chcesz omówić możliwość wykonania badania, sposób pobrania materiału, dokumenty potrzebne do analizy lub wybór wariantu Single, Duo albo Trio.