0

ONKOprofil. Badanie genetyczne ryzyka nowotworów dziedzicznych — 108 genów

Dziedziczna predyspozycja do nowotworów może być obecna od urodzenia i dotyczyć wielu osób w rodzinie.
ONKOprofil Novazym to badanie genetyczne ryzyka nowotworów dziedzicznych. Jeden wspólny panel dla kobiet i mężczyzn analizuje 108 genów związanych z predyspozycją do raka piersi, jajnika, prostaty, jelita grubego i innych nowotworów rodzinnych, wspierając świadome planowanie profilaktyki.

Poznaj 108 genów

Długie i zdrowe życie zaczyna się od Twojego DNA

Dziedziczenie chorób nowotworowych

Ryzyko nowotworów może być zapisane w genach

U części pacjentów zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwór wynika z wariantu genetycznego odziedziczonego po jednym z rodziców. Taka predyspozycja może być obecna od urodzenia i mieć znaczenie nie tylko dla pacjenta, ale również dla jego bliskich krewnych.

ONKOprofil nie rozpoznaje choroby nowotworowej. Badanie analizuje geny związane z dziedziczną predyspozycją do nowotworów i może pomóc w świadomym zaplanowaniu profilaktyki oraz konsultacji lekarskiej.

Kiedy warto rozważyć badanie?

  • nowotwór wystąpił w rodzinie u kilku osób,
  • choroba została rozpoznana w młodym wieku, np. przed 50. rokiem życia,
  • w rodzinie występowały nowotwory piersi, jajnika, prostaty, jelita grubego, trzustki lub żołądka,
  • u krewnego wykryto znany wariant patogenny.

Co daje wynik ONKOprofil?

Wynik może wskazać, czy pacjent powinien omówić z lekarzem indywidualny plan profilaktyki, wcześniejsze badania kontrolne lub konsultację genetyczną. W przypadku predyspozycji dziedzicznej informacja może być istotna również dla rodziny.

Ważne: wykrycie wariantu genetycznego nie oznacza rozpoznania nowotworu, a brak wariantu patogennego nie wyklucza 100% całkowicie ryzyka zachorowania. Wynik należy interpretować w kontekście wywiadu rodzinnego i przede wszystkim konsultować z lekarzem.

ONKOprofil Novazym

Badanie genetyczne ryzyka nowotworów dziedzicznych

ONKOprofil Novazym to badanie genetyczne ryzyka nowotworów dziedzicznych, które analizuje 108 genów związanych z predyspozycją do rozwoju wybranych chorób nowotworowych. Badanie może być szczególnie ważne dla osób, u których w rodzinie występowały nowotwory piersi, jajnika, prostaty, jelita grubego, trzustki, żołądka, nerki lub czerniak.

Celem badania nie jest rozpoznanie raka, ale ocena, czy pacjent posiada wariant genetyczny mogący zwiększać ryzyko zachorowania. Wynik może pomóc lekarzowi zaplanować indywidualną profilaktykę, wcześniejsze badania kontrolne, konsultację genetyczną oraz — w wybranych sytuacjach — diagnostykę członków rodziny.

Badanie genetyczne ryzyka nowotworów dziedzicznych warto rozważyć szczególnie wtedy, gdy nowotwór wystąpił u kilku krewnych, został rozpoznany w młodym wieku albo w rodzinie znany jest wariant patogenny w genach takich jak BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, APC, MUTYH, TP53 lub innych genach związanych z predyspozycją onkologiczną.

NOVAZYM · ONKOprofil

Księga genów ONKOprofil — 108 genów

Interaktywny atlas genów związanych z dziedziczną predyspozycją nowotworową. Każda karta pokazuje funkcję genu, model dziedziczenia, siłę udokumentowanego związku, penetrację, główne obszary kliniczne, znaczenie praktyczne oraz piśmiennictwo.

Domyślna kolejność prezentuje najpierw geny o najlepiej udokumentowanym znaczeniu klinicznym. Nie jest to ranking indywidualnego ryzyka zachorowania.
108 genów25 grup nowotworów w filtrzejeden panel dla kobiet i mężczyznNGSSNV / InDel / CNVpiśmiennictwo w każdej karcie

Jak rozumieć „siłę związku”?

To nie jest ocena „jak groźny jest gen” ani prawdopodobieństwo zachorowania. Siła związku opisuje, jak dobrze udokumentowana jest relacja pomiędzy wariantami danego genu a określoną dziedziczną predyspozycją. Ryzyko u konkretnej osoby zależy dodatkowo od penetracji, rodzaju wariantu, wieku, płci i historii rodzinnej.

Ugruntowanarelacja gen–choroba bardzo dobrze potwierdzona i powszechnie wykorzystywana klinicznie
Dobrze potwierdzonasilne dane kliniczne, często z bardziej zmienną penetracją lub węższym spektrum
Umiarkowanaistotne dane, ale mniej pełne oszacowania ryzyka lub mniejsza liczba rodzin
Częściowazwiązek oparty na niepełnych danych; wymaga bardziej ostrożnej interpretacji

Jak czytać wynik?

Klasa wariantu: P / LP / VUS
Wariant patogenny lub prawdopodobnie patogenny może mieć znaczenie kliniczne. VUS jest wariantem o niepewnym znaczeniu i nie powinien samodzielnie stanowić podstawy decyzji profilaktycznych, terapeutycznych ani badań krewnych.
Dziedziczenie
W zespołach autosomalnie dominujących prawdopodobieństwo przekazania wariantu dziecku często wynosi 50%. W zespołach recesywnych kluczowe znaczenie ma obecność wariantów w obu kopiach genu.
Penetracja
Penetracja opisuje, u jakiej części nosicieli rozwinie się choroba. Nie jest równoznaczna z pewnością zachorowania i może zależeć od wariantu, wieku, płci i populacji.
Czego wynik ujemny nie wyklucza
Ujemny wynik nie wyklucza całkowicie dziedzicznej predyspozycji. Istnieją typy zmian niewykrywalne określoną metodą, mozaikowatość, zmiany regulacyjne i geny niewchodzące w zakres panelu.
Typ nowotworu — 25 grup klinicznych
Widoczne geny: 108
Siła udokumentowanego związku
Penetracja / charakter ryzyka
Model dziedziczenia
Dodatkowe znaczenie
APC APC regulator of WNT signaling pathway
Supresor nowotworowy; składnik kompleksu degradującego β-kateninę (negatywny regulator szlaku Wnt).
jelito grube, dwunastnica i okolica brodawki Vatera, żołądek, tarczyca, guzy desmoidalne, hepatoblastoma (dzieci), rdzeniak (zespół Turcota)
ugruntowana
BAP1 BRCA1 associated protein 1 (deubikwitynaza)
Supresor nowotworowy; deubikwitynaza histonu H2A, regulacja chromatyny i odpowiedzi na uszkodzenia DNA.
czerniak błony naczyniowej oka, międzybłoniak (opłucnej i otrzewnej), rak nerki (jasnokomórkowy), czerniak skóry, rak podstawnokomórkowy; charakterystyczne guzki melanocytowe BIOP/„BAPomas”
ugruntowana
BRCA1 BRCA1 DNA repair associated
Naprawa dwuniciowych pęknięć DNA na drodze rekombinacji homologicznej (HR); punkt kontrolny cyklu komórkowego.
pierś (często potrójnie ujemny), jajnik/jajowód/otrzewna, trzustka, prostata; rak piersi u mężczyzn (rzadziej niż w BRCA2)
ugruntowana
BRCA2 BRCA2 DNA repair associated
Naprawa DNA przez rekombinację homologiczną – ładowanie RAD51 na jednoniciowy DNA; partner PALB2.
pierś (kobiety i mężczyźni), jajnik, prostata (często agresywny), trzustka, czerniak
ugruntowana
CDH1 Cadherin 1 (E-kadheryna)
Adhezja międzykomórkowa (połączenia przylegania), utrzymanie polarności nabłonka.
żołądek (rak rozlany/sygnetowatokomórkowy), pierś (rak zrazikowy); rzadziej rozszczep wargi/podniebienia
ugruntowana
CDKN2A Cyclin dependent kinase inhibitor 2A (p16INK4a / p14ARF)
Regulacja cyklu komórkowego – p16INK4a hamuje CDK4/6; p14ARF stabilizuje p53.
czerniak skóry (mnogi, wczesny), rak trzustki; rzadziej guzy OUN (zespół czerniak–gwiaździak), rak głowy i szyi, płuca
ugruntowana
DICER1 Dicer 1, ribonuclease III
Biogeneza mikroRNA (cięcie prekursorów pre-miRNA).
blastoma płucno-opłucnowy (PPB), guzy z komórek Sertolego-Leydiga jajnika, wole guzkowe i rak tarczycy, nerczak torbielowaty, embrionalny mięsak prążkowanokomórkowy szyjki macicy, pineoblastoma, blastoma przysadki
ugruntowana
EPCAM Epithelial cell adhesion molecule
Glikoproteina adhezyjna; w kontekście dziedzicznym istotne są delecje 3′ końca genu, które powodują transkrypcyjne „przeczytanie” w kierunku MSH2 i jego epigenetyczne wyciszenie.
jelito grube, endometrium i inne nowotwory spektrum Lyncha
ugruntowana
FH Fumarate hydratase
Enzym cyklu Krebsa (przekształcenie fumaranu w jabłczan); utrata funkcji – akumulacja fumaranu (onkometabolit) i pseudohipoksja.
mięśniaki skóry, mięśniaki macicy (liczne, wczesne), rak nerki związany z niedoborem FH (agresywny), rzadziej guzy chromochłonne/przyzwojaki
ugruntowana
FLCN Folliculin
Regulator szlaku mTORC1 i czynników transkrypcyjnych TFE3/TFEB; supresor nowotworowy.
nerka (guzy hybrydowe onkocytarno-chromofobowe, chromofobowy RCC), skóra (włókniakogruczolaki mieszkowe), torbiele płuc i samoistna odma
ugruntowana
MEN1 Menin 1
Menina – białko rusztowania regulujące transkrypcję (m.in. kompleks MLL, JunD); supresor nowotworowy.
przytarczyce (pierwotna nadczynność), guzy neuroendokrynne trzustki i dwunastnicy (gastrinoma, insulinoma), przysadka (prolaktynoma), rakowiaki grasicy i oskrzeli, guzy kory nadnerczy
ugruntowana
MLH1 MutL homolog 1
Naprawa niesparowanych zasad (MMR) – heterodimer MutLα z PMS2.
jelito grube, endometrium, jajnik, żołądek, jelito cienkie, drogi żółciowe, drogi moczowe, trzustka, mózg (glejak)
ugruntowana
MSH2 MutS homolog 2
Naprawa MMR – heterodimery MutSα (z MSH6) i MutSβ (z MSH3).
jelito grube, endometrium, jajnik, drogi moczowe (moczowód, miedniczka nerkowa, pęcherz), żołądek, jelito cienkie, prostata, skóra (zespół Muira-Torre’a – gruczolaki łojowe)
ugruntowana
MSH6 MutS homolog 6
Naprawa MMR – partner MSH2 w kompleksie MutSα (rozpoznawanie niesparowań pojedynczych zasad).
endometrium (dominujące), jelito grube, jajnik, drogi moczowe
ugruntowana
NF1 Neurofibromin 1
Białko aktywujące GTPazę (RAS-GAP) – negatywny regulator szlaku RAS/MAPK.
nerwiakowłókniaki (skórne i splotowate), złośliwe guzy osłonek nerwów obwodowych (MPNST), glejaki drogi wzrokowej i inne glejaki, guzy chromochłonne, GIST, rak piersi (kobiety <50 r.ż.), białaczka mielomonocytowa młodzieńcza
ugruntowana
NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor
Merlina – białko łączące błonę z cytoszkieletem; supresor nowotworowy (regulacja szlaku Hippo).
obustronne nerwiaki osłonkowe nerwu przedsionkowego, oponiaki, wyściółczaki rdzenia, nerwiaki innych nerwów; zaćma podtorebkowa
ugruntowana
PALB2 Partner and localizer of BRCA2
Łącznik BRCA1–BRCA2 w naprawie DNA przez rekombinację homologiczną.
pierś (także u mężczyzn), trzustka, jajnik
ugruntowana
PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component
Naprawa MMR – partner MLH1 w kompleksie MutLα (aktywność endonukleazy).
jelito grube, endometrium
ugruntowana
PTCH1 Patched 1
Receptor ligandu Sonic Hedgehog – negatywny regulator szlaku Hedgehog (hamuje SMO).
mnogie raki podstawnokomórkowe skóry, torbiele zębopochodne szczęk, rdzeniak (medulloblastoma), włókniaki jajnika i serca
ugruntowana
PTEN Phosphatase and tensin homolog
Fosfataza lipidowa – antagonista szlaku PI3K/AKT/mTOR.
pierś, tarczyca (głównie rak pęcherzykowy), endometrium, nerka, jelito grube, czerniak; zmiany łagodne: hamartomata, trichilemmoma, makrocefalia
ugruntowana
RB1 RB transcriptional corepressor 1
Białko retinoblastoma – kontrola przejścia G1/S cyklu komórkowego (wiązanie E2F).
siatkówczak (często obustronny), kostniakomięsak, mięsaki tkanek miękkich, czerniak, pineoblastoma („siatkówczak trójstronny”); później m.in. rak płuca i pęcherza
ugruntowana
RET Ret proto-oncogene
Receptorowa kinaza tyrozynowa (receptor czynników z rodziny GDNF); onkogen – warianty aktywujące.
rak rdzeniasty tarczycy, guz chromochłonny (często obustronny), nadczynność przytarczyc (MEN2A); MEN2B – dodatkowo nerwiaki śluzówkowe, habitus marfanoidalny
ugruntowana
SDHB Succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B
Podjednostka B dehydrogenazy bursztynianowej (kompleks II łańcucha oddechowego, cykl Krebsa); utrata funkcji – akumulacja bursztynianu, pseudohipoksja.
przyzwojaki pozanadnerczowe (brzuszne, piersiowe), guzy chromochłonne, rak nerki SDH-deficient, GIST SDH-deficient, gruczolaki przysadki
ugruntowana
SDHD Succinate dehydrogenase complex subunit D
Podjednostka D (kotwicząca w błonie) dehydrogenazy bursztynianowej.
przyzwojaki głowy i szyi (często mnogie), guzy chromochłonne, przyzwojaki klatki piersiowej
ugruntowana
SMAD4 SMAD family member 4
Wspólny mediator sygnalizacji TGF-β/BMP (czynnik transkrypcyjny).
jelito grube, żołądek (masywna polipowatość), jelito cienkie, trzustka; zespół nakładania JPS-HHT (teleangiektazje, malformacje tętniczo-żylne płuc, mózgu, wątroby)
ugruntowana
STK11 Serine/threonine kinase 11 (LKB1)
Kinaza aktywująca AMPK – kontrola metabolizmu, polarności komórek i szlaku mTOR.
jelito grube, żołądek, jelito cienkie, trzustka (ok. 11–36%), pierś (ok. 45–50%), jajnik (guzy sznurów płciowych z obrączkowatymi cewkami), szyjka macicy (gruczolakorak śluzowy typu żołądkowego), jądro (guzy z komórek Sertolego), płuco
ugruntowana
TP53 Tumor protein p53
„Strażnik genomu” – czynnik transkrypcyjny kontrolujący zatrzymanie cyklu, naprawę DNA i apoptozę.
rak piersi (bardzo wczesny, HER2+), mięsaki tkanek miękkich, kostniakomięsak, guzy OUN (glejaki, rak splotu naczyniówkowego), rak kory nadnerczy, białaczki; również wiele innych
ugruntowana
TSC1 TSC complex subunit 1 (hamartyna)
Hamartyna – stabilizuje tuberynę (TSC2) w kompleksie hamującym szlak mTORC1.
OUN (guzki korowe, gwiaździak podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy – SEGA), nerka (naczyniakomięśniakotłuszczaki, rzadko rak), serce (mięśniaki prążkowanokomórkowe), płuco (LAM), skóra
ugruntowana
TSC2 TSC complex subunit 2 (tuberyna)
Tuberyna – białko aktywujące GTPazę RHEB; hamuje mTORC1.
jak w TSC1; częściej ciężka padaczka, niepełnosprawność intelektualna i zmiany nerkowe; delecje obejmujące TSC2 i PKD1 – dodatkowo wielotorbielowatość nerek
ugruntowana
VHL Von Hippel-Lindau tumor suppressor
Składnik ligazy ubikwitynowej E3 – degradacja czynników HIF-α w normoksji.
hemangioblastoma siatkówki i OUN, rak jasnokomórkowy nerki (mnogi, obustronny), guz chromochłonny, guzy neuroendokrynne i torbiele trzustki, guzy worka endolimfatycznego, torbielakogruczolaki najądrza
ugruntowana
WT1 WT1 transcription factor
Czynnik transkrypcyjny z palcami cynkowymi – rozwój nerek i gonad.
guz Wilmsa (często obustronny, wczesny), gonadoblastoma; zaburzenia rozwoju płci, zespół nerczycowy/niewydolność nerek
ugruntowana
ALK ALK receptor tyrosine kinase
Receptorowa kinaza tyrozynowa; warianty germinalne aktywujące domenę kinazową.
neuroblastoma (nerwiak zarodkowy) i inne guzy nerwiakowe wieku dziecięcego
dobrze potwierdzona
ATM ATM serine/threonine kinase
Kinaza sygnalizująca dwuniciowe pęknięcia DNA (aktywacja p53, CHEK2, BRCA1).
pierś, trzustka, prostata (agresywny), jajnik (niewielki wzrost), żołądek
dobrze potwierdzona
AXIN2 Axin 2
Białko rusztowania kompleksu degradującego β-kateninę (szlak Wnt).
jelito grube (polipy gruczolakowate, rak), zęby (oligodoncja – brak wielu zębów stałych)
umiarkowana
BARD1 BRCA1 associated RING domain 1
Partner heterodimeryczny BRCA1 (aktywność ligazy ubikwitynowej, naprawa HR).
pierś (szczególnie potrójnie ujemny); związek z rakiem jajnika – niepotwierdzony
dobrze potwierdzona
BMPR1A Bone morphogenetic protein receptor type 1A
Receptor BMP (sygnalizacja TGF-β/BMP).
jelito grube (polipy młodzieńcze), rzadziej żołądek
ugruntowana
BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 (FANCJ)
Helikaza DNA współdziałająca z BRCA1 w naprawie HR i szlaku Fanconiego.
jajnik/jajowód
dobrze potwierdzona (rak jajnika) / w trakcie weryfikacji (rak piersi)
CDC73 Cell division cycle 73 (parafibromina)
Parafibromina – składnik kompleksu PAF1 regulującego transkrypcję; supresor nowotworowy.
przytarczyce (gruczolaki, rak), guzy kostniejące szczęki/żuchwy, nerka (torbiele, guz Wilmsa, hamartomata), macica (mięśniaki, polipy)
ugruntowana
CDK4 Cyclin dependent kinase 4
Kinaza cyklu komórkowego (G1/S); warianty germinalne uniemożliwiają hamowanie przez p16INK4a.
czerniak skóry (mnogi), liczne znamiona atypowe
dobrze potwierdzona
CDKN1B Cyclin dependent kinase inhibitor 1B (p27Kip1)
Inhibitor kinaz zależnych od cyklin (p27).
przytarczyce, przysadka, guzy neuroendokrynne (zespół MEN4 – fenokopia MEN1)
umiarkowana
CHEK2 Checkpoint kinase 2
Kinaza punktu kontrolnego aktywowana przez ATM; fosforyluje p53, BRCA1, CDC25.
pierś (głównie ER+), prostata, jelito grube, nerka, tarczyca; w polskich badaniach także inne narządy
ugruntowana
CYLD CYLD lysine 63 deubiquitinase
Deubikwitynaza hamująca sygnalizację NF-κB.
skóra głowy i szyi – cylindroma (walcowaki), trichoepithelioma, spiradenoma; ślinianki
ugruntowana
EGFR Epidermal growth factor receptor
Receptorowa kinaza tyrozynowa (onkogen).
płuco (gruczolakorak, często u osób niepalących, mnogie ogniska)
umiarkowana
GREM1 Gremlin 1, DAN family BMP antagonist
Antagonista białek BMP; nadekspresja zaburza homeostazę krypt jelitowych.
jelito grube (mieszane polipy: gruczolakowate, hiperplastyczne, młodzieńcze), rak jelita grubego
dobrze potwierdzona
HOXB13 Homeobox B13
Czynnik transkrypcyjny rozwoju prostaty; współpracuje z receptorem androgenowym.
prostata; możliwy niewielki wzrost ryzyka innych nowotworów (dane niespójne)
dobrze potwierdzona
HRAS HRas proto-oncogene, GTPase
GTPaza szlaku RAS/MAPK; warianty germinalne aktywujące.
mięsak prążkowanokomórkowy (rhabdomyosarcoma), neuroblastoma, rak pęcherza u młodych dorosłych
ugruntowana
KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
Receptorowa kinaza tyrozynowa (receptor czynnika komórek macierzystych).
mnogie GIST (guzy podścieliskowe przewodu pokarmowego), rozrost komórek Cajala, przebarwienia skóry, pokrzywka barwnikowa/mastocytoza, dysfagia
dobrze potwierdzona
MAX MYC associated factor X
Partner transkrypcyjny MYC; supresor nowotworowy w komórkach chromochłonnych.
guz chromochłonny (często obustronny), przyzwojaki; opisywane także guzy przysadki, neuroendokrynne i neuroblastoma („MEN5”)
dobrze potwierdzona
MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
Receptor czynnika wzrostu hepatocytów (HGF); warianty germinalne aktywujące domenę kinazową.
nerka – rak brodawkowaty typu 1, mnogi i obustronny
ugruntowana
MITF Melanocyte inducing transcription factor
Główny czynnik transkrypcyjny melanocytów; wariant E318K zaburza SUMOilację białka.
czerniak skóry (także mnogi), rak nerki; opisywano też raka trzustki (dane słabsze)
dobrze potwierdzona (dla E318K)
PDGFRA Platelet derived growth factor receptor alpha
Receptorowa kinaza tyrozynowa.
mnogie GIST (głównie żołądek), polipy zapalne włókniste, lipomy przewodu pokarmowego, powiększone dłonie
dobrze potwierdzona
PHOX2B Paired like homeobox 2B
Czynnik transkrypcyjny niezbędny dla rozwoju autonomicznego układu nerwowego (pochodne grzebienia nerwowego).
neuroblastoma, ganglioneuroma; zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS), choroba Hirschsprunga
ugruntowana
POLD1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit
Polimeraza DNA δ – synteza nici opóźnionej; domena egzonukleazowa odpowiada za korektę błędów (proofreading).
jelito grube (polipy gruczolakowate, rak), endometrium, pierś (dane słabsze), mózg
dobrze potwierdzona
POLE DNA polymerase epsilon, catalytic subunit
Polimeraza DNA ε – synteza nici wiodącej; domena egzonukleazowa odpowiada za korektę błędów.
jelito grube, endometrium, dwunastnica, jajnik, mózg
dobrze potwierdzona
POT1 Protection of telomeres 1
Składnik kompleksu shelteryny – ochrona i regulacja długości telomerów.
czerniak skóry, przewlekła białaczka limfocytowa, glejak, mięsak naczyniowy (angiosarcoma, szczególnie serca), rak tarczycy
dobrze potwierdzona
RAD51C RAD51 paralog C
Paralog RAD51 – kompleksy BCDX2 i CX3 w naprawie przez rekombinację homologiczną.
jajnik, pierś (szczególnie potrójnie ujemny)
ugruntowana (jajnik) / dobrze potwierdzona (pierś)
RAD51D RAD51 paralog D
Paralog RAD51 (kompleks BCDX2) – naprawa przez rekombinację homologiczną.
jajnik, pierś (szczególnie potrójnie ujemny)
ugruntowana (jajnik) / dobrze potwierdzona (pierś)
RHBDF2 Rhomboid 5 homolog 2 (iRHOM2)
Nieaktywna romboidalna proteaza regulująca dojrzewanie ADAM17 i sygnalizację EGFR.
rak płaskonabłonkowy przełyku, rogowacenie dłoni i stóp (tyloza), leukoplakia jamy ustnej
dobrze potwierdzona
RPS20 Ribosomal protein S20
Białko rybosomalne (mała podjednostka 40S).
jelito grube (rak bez niedoboru MMR, bez typowej polipowatości)
częściowa
SDHA Succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A
Podjednostka katalityczna (flawoproteina) dehydrogenazy bursztynianowej.
przyzwojaki, guzy chromochłonne, GIST SDH-deficient (szczególnie u młodych), rak nerki SDH-deficient, gruczolaki przysadki
dobrze potwierdzona
SDHAF2 Succinate dehydrogenase complex assembly factor 2
Czynnik składania kompleksu SDH (flawinacja SDHA).
przyzwojaki głowy i szyi (mnogie, wczesne)
dobrze potwierdzona
SDHC Succinate dehydrogenase complex subunit C
Podjednostka C (kotwicząca w błonie) dehydrogenazy bursztynianowej.
przyzwojaki głowy i szyi, rzadziej brzuszne; GIST SDH-deficient (triada Carneya – głównie epimutacja SDHC), rak nerki
ugruntowana
SMARCA4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 (BRG1)
Podjednostka ATPazowa kompleksu remodelowania chromatyny SWI/SNF.
drobnokomórkowy rak jajnika typu hiperkalcemicznego (SCCOHT – młode kobiety), atypowy guz teratoidno-rabdoidalny (rzadko), niezróżnicowane mięsaki z niedoborem SMARCA4
ugruntowana
SMARCB1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 (INI1)
Podstawowa podjednostka kompleksu SWI/SNF.
atypowy guz teratoidno-rabdoidalny OUN (AT/RT), złośliwy guz rabdoidalny nerki i tkanek miękkich (niemowlęta), schwannomatoza (dorośli), oponiaki
ugruntowana
SUFU SUFU negative regulator of hedgehog signaling
Negatywny regulator szlaku Hedgehog (wiąże czynniki GLI).
rdzeniak (typ SHH, niemowlęta <3 r.ż.), zespół Gorlina (raki podstawnokomórkowe, oponiaki), oponiaki mnogie, guzy jajnika
ugruntowana
TMEM127 Transmembrane protein 127
Białko błonowe regulujące sygnalizację mTOR i endocytozę receptorów (m.in. RET).
guz chromochłonny (często obustronny, u osób ok. 40–50 lat), rzadziej przyzwojaki; opisywano raka nerki
dobrze potwierdzona
BLM BLM RecQ like helicase
Helikaza RecQ – rozwiązywanie struktur rekombinacyjnych, hamowanie wymian chromatyd siostrzanych.
zespół Blooma: białaczki, chłoniaki, raki jelita grubego, piersi i inne – w bardzo młodym wieku
ugruntowana (bialleliczne) / niejednoznaczna (heterozygoty)
CDKN1C Cyclin dependent kinase inhibitor 1C (p57Kip2)
Inhibitor kinaz zależnych od cyklin; gen imprintowany (wyrażany z allelu matczynego) w regionie 11p15.5.
zespół Beckwitha-Wiedemanna (nadmierny wzrost, przepuklina pępkowa, makroglosja); nowotwory embrionalne – głównie neuroblastoma przy CDKN1C
ugruntowana
CFTR CF transmembrane conductance regulator
Kanał chlorkowy (i wodorowęglanowy) nabłonków; w trzustce odpowiada za wydzielanie soku trzustkowego.
trzustka (przewlekłe/nawracające zapalenie), pośrednio rak trzustki; u chorych na mukowiscydozę – zwiększone ryzyko raków przewodu pokarmowego (m.in. jelita grubego)
niejednoznaczna (dla raka trzustki)
DDB2 Damage specific DNA binding protein 2 (XPE)
Rozpoznawanie uszkodzeń DNA wywołanych UV w globalnej naprawie przez wycinanie nukleotydów (GG-NER).
skóra (raki podstawnokomórkowe i kolczystokomórkowe, czerniak)
ugruntowana (bialleliczne)
DIS3L2 DIS3 like 3′-5′ exoribonuclease 2
Egzorybonukleaza degradująca urydylowane RNA (m.in. prekursory let-7).
nerka – guz Wilmsa (często obustronny), nefroblastomatoza
ugruntowana (bialleliczne)
ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit (XPD)
Helikaza kompleksu TFIIH – naprawa przez wycinanie nukleotydów i transkrypcja.
skóra (raki skóry, czerniak – nawet kilka tysięcy razy częściej niż w populacji przed 20. r.ż.), oczy, język; możliwe objawy neurologiczne
ugruntowana (bialleliczne)
ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit (XPB)
Helikaza kompleksu TFIIH (XPB) – naprawa NER i inicjacja transkrypcji.
skóra (XP-B), możliwy niewielki wzrost ryzyka raka piersi dla wybranego wariantu
ugruntowana (bialleliczne) / częściowa (heterozygoty)
ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit (XPF)
Endonukleaza XPF (z ERCC1) – naprawa NER i usuwanie wiązań międzyniciowych.
skóra (XP-F – zwykle postać łagodniejsza, późniejszy początek); niedokrwistość Fanconiego typu Q (nowotwory hematologiczne i płaskonabłonkowe)
ugruntowana (bialleliczne)
ERCC5 ERCC excision repair 5, endonuclease (XPG)
Endonukleaza XPG – nacięcie 3′ w naprawie NER.
skóra; w części przypadków nakładanie z zespołem Cockayne’a (XP-G/CS) z ciężkimi objawami neurologicznymi
ugruntowana (bialleliczne)
EXT1 Exostosin glycosyltransferase 1
Glikozylotransferaza biosyntezy siarczanu heparanu (heterodimer z EXT2).
kości – mnogie wyrośla kostno-chrzęstne (osteochondroma), wtórny chrzęstniakomięsak
ugruntowana
EXT2 Exostosin glycosyltransferase 2
Glikozylotransferaza biosyntezy siarczanu heparanu (heterodimer z EXT1).
kości – mnogie wyrośla kostno-chrzęstne, wtórny chrzęstniakomięsak
ugruntowana
FANCA FA complementation group A
Składnik kompleksu rdzeniowego szlaku Fanconiego (monoubikwitynacja FANCD2/FANCI) – naprawa wiązań międzyniciowych DNA.
szpik (niewydolność, MDS, AML), raki płaskonabłonkowe głowy i szyi, przełyku, sromu i odbytu; wady rozwojowe
ugruntowana (bialleliczne) / w trakcie weryfikacji (heterozygoty)
FANCC FA complementation group C
Składnik kompleksu rdzeniowego szlaku Fanconiego.
jak w FA
ugruntowana (bialleliczne) / w trakcie weryfikacji (heterozygoty)
FANCG FA complementation group G (XRCC9)
Składnik kompleksu rdzeniowego szlaku Fanconiego.
jak w FA
ugruntowana (bialleliczne)
MUTYH MutY DNA glycosylase
Glikozylaza naprawy przez wycinanie zasad (BER) – usuwa adeninę sparowaną z 8-oksoguaniną.
jelito grube (zwykle 10–100 gruczolaków, także polipy ząbkowane), dwunastnica; możliwe inne narządy (skóra, jajnik, pęcherz)
ugruntowana (bialleliczne) / niejednoznaczna (heterozygoty)
NBN Nibrin (NBS1)
Składnik kompleksu MRN (MRE11–RAD50–NBN) – wykrywanie i sygnalizacja dwuniciowych pęknięć DNA.
NBS: chłoniaki, białaczki, guzy lite w dzieciństwie. Heterozygoty 657del5: prostata (ok. 3-krotnie), pierś (ok. 2–3-krotnie), możliwie inne
ugruntowana (bialleliczne) / umiarkowana (heterozygoty 657del5)
NTHL1 Nth like DNA glycosylase 1
Glikozylaza BER usuwająca utlenione pirymidyny.
jelito grube (polipowatość, rak), pierś, endometrium, pęcherz, skóra (rak podstawnokomórkowy), mózg, głowa i szyja; także łagodne guzy (oponiaki, brodawczaki)
ugruntowana (bialleliczne)
POLH DNA polymerase eta
Polimeraza DNA η – bezbłędna synteza przez dimery tyminy (synteza przez uszkodzenia, TLS).
skóra (raki podstawnokomórkowe, kolczystokomórkowe, czerniak)
ugruntowana (bialleliczne)
PRSS1 Serine protease 1 (trypsynogen kationowy)
Trypsynogen kationowy; warianty zwiększające aktywację lub stabilność trypsyny w trzustce.
trzustka – nawracające ostre i przewlekłe zapalenie od dzieciństwa, rak trzustki
ugruntowana (zapalenie trzustki) / pośrednia (rak trzustki)
RECQL4 RecQ like helicase 4
Helikaza RecQ – inicjacja replikacji i utrzymanie stabilności genomu.
kostniakomięsak (dzieci, młodzież), raki skóry (kolczystokomórkowy), chłoniaki i białaczki
ugruntowana (bialleliczne)
SPINK1 Serine peptidase inhibitor Kazal type 1
Inhibitor trypsyny w trzustce (pierwsza linia obrony przed przedwczesną aktywacją trypsyny).
trzustka – przewlekłe zapalenie (szczególnie idiopatyczne, dziecięce), pośrednio rak trzustki
dobrze potwierdzona (zapalenie trzustki) / pośrednia (rak)
TERT Telomerase reverse transcriptase
Katalityczna podjednostka telomerazy – wydłużanie telomerów.
szpik (niewydolność, MDS, AML), płuca (włóknienie), wątroba; raki płaskonabłonkowe głowy i szyi; czerniak (wariant promotorowy)
ugruntowana (zaburzenia telomerowe) / częściowa (predyspozycja nowotworowa)
WRN WRN RecQ like helicase
Helikaza/egzonukleaza RecQ – replikacja, naprawa DNA i utrzymanie telomerów.
mięsaki tkanek miękkich, kostniakomięsak, rak tarczycy (pęcherzykowy), czerniak (błon śluzowych i stóp), oponiaki, białaczki/MDS
ugruntowana (bialleliczne)
XPA XPA, DNA damage recognition and repair factor
Rdzeniowy czynnik naprawy NER (weryfikacja uszkodzenia, rusztowanie kompleksu).
skóra (raki, czerniak), oczy; ciężkie postępujące objawy neurologiczne
ugruntowana (bialleliczne)
XPC XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor
Rozpoznanie zniekształceń helisy DNA w globalnej naprawie NER.
skóra (raki kolczystokomórkowe i podstawnokomórkowe, czerniak), oczy; zwykle bez objawów neurologicznych
ugruntowana (bialleliczne)
ABRAXAS1 Abraxas 1, BRCA1 A complex subunit (dawniej FAM175A)
Składnik kompleksu BRCA1-A kierującego BRCA1 do miejsc uszkodzeń DNA.
pierś
częściowa
AR Androgen receptor
Receptor androgenowy (czynnik transkrypcyjny aktywowany ligandem); gen na chromosomie X.
prostata (znaczenie głównie somatyczne), pierś u mężczyzn (bardzo rzadkie warianty)
w trakcie weryfikacji
ATR ATR serine/threonine kinase
Kinaza odpowiedzi na stres replikacyjny (aktywacja CHEK1).
jama ustna/gardło (jedna rodzina), inne – dane niewystarczające
częściowa
CDK12 Cyclin dependent kinase 12
Kinaza regulująca elongację transkrypcji, szczególnie długich genów naprawy DNA.
prostata (znaczenie głównie somatyczne – fenotyp tandemowych duplikacji), jajnik (somatyczne)
w trakcie weryfikacji
EPAS1 Endothelial PAS domain protein 1 (HIF-2α)
Podjednostka α czynnika indukowanego hipoksją 2; warianty aktywujące – pseudohipoksja.
przyzwojaki i guzy chromochłonne, somatostatinoma dwunastnicy, czerwienica wrodzona
częściowa (dla dziedziczenia)
GALNT12 Polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12
Enzym inicjujący O-glikozylację typu mucynowego.
jelito grube
częściowa
GEN1 GEN1 Holliday junction 5′ flap endonuclease
Endonukleaza rozcinająca połączenia Holliday’a w rekombinacji homologicznej.
pierś (hipoteza obalona)
w trakcie weryfikacji
KIF1B Kinesin family member 1B
Kinezyna; izoforma KIF1Bβ uczestniczy w apoptozie neuronów współczulnych zależnej od NGF (pośrednik EglN3).
guzy chromochłonne, przyzwojaki, neuroblastoma, zwojaki; opisywano też inne guzy w pojedynczych rodzinach
niejednoznaczna
KLLN Killin, p53 regulated DNA replication inhibitor
Inhibitor replikacji DNA regulowany przez p53; dzieli dwukierunkowy promotor z PTEN.
fenotyp Cowden-podobny: pierś, tarczyca, nerka
częściowa
MC1R Melanocortin 1 receptor
Receptor melanokortyny w melanocytach – przełączanie syntezy feomelaniny/eumelaniny, odpowiedź na UV.
czerniak, raki skóry niebędące czerniakiem; fenotyp: rude włosy, jasna karnacja, piegi
dobrze potwierdzona (jako modyfikator)
MDH2 Malate dehydrogenase 2
Mitochondrialna dehydrogenaza jabłczanowa (cykl Krebsa).
przyzwojaki, guzy chromochłonne
częściowa
MLH3 MutL homolog 3
Białko MMR (heterodimer MutLγ z MLH1) – głównie w rekombinacji mejotycznej, pomocniczo w naprawie niesparowań.
jelito grube (polipowatość gruczolakowata przy wariantach biallelicznych); możliwie pierś
częściowa
MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease
Nukleaza kompleksu MRN (z RAD50 i NBN) – obróbka końców dwuniciowych pęknięć DNA.
naprawa DNA; bez potwierdzonego nowotworu docelowego u heterozygot
w trakcie weryfikacji
MSH3 MutS homolog 3
Białko MMR (MutSβ z MSH2) – naprawa pętli insercyjno-delecyjnych.
jelito grube (polipowatość gruczolakowata), możliwe inne (żołądek, dwunastnica, tarczyca)
dobrze potwierdzona (bialleliczne) / w trakcie weryfikacji (heterozygoty)
MSR1 Macrophage scavenger receptor 1
Receptor zmiataczy makrofagów (odpowiedź zapalna, wychwyt lipoprotein).
prostata
niejednoznaczna
PTCH2 Patched 2
Paralog PTCH1 – receptor Hedgehog.
fenotyp Gorlin-podobny (rak podstawnokomórkowy) – dane z pojedynczych rodzin
częściowa (w kierunku w trakcie weryfikacjij)
RAD54L RAD54 like
Translokaza DNA wspierająca RAD51 w rekombinacji homologicznej.
naprawa DNA (bez potwierdzonego nowotworu docelowego)
w trakcie weryfikacji
Nie znaleziono genu odpowiadającego wybranym kryteriom.
Ważne: Księga ma charakter edukacyjny. Obecność genu w szerokim panelu nie oznacza, że każdy wariant w tym genie wiąże się z takim samym ryzykiem. Znaczenie wyniku zależy od klasy konkretnego wariantu, mechanizmu dziedziczenia i obrazu klinicznego. Wynik P/LP powinien być omówiony z lekarzem genetykiem klinicznym.

Czy wiesz, że?

Odziedziczenie wariantu patogennego w niektórych genach może znacząco zwiększać ryzyko zachorowania na określone typy nowotworów. W wybranych zespołach dziedzicznej predyspozycji ryzyko to może być bardzo wysokie i sięgać nawet kilkudziesięciu procent w ciągu życia, a w niektórych rzadkich zespołach nawet około 90%. Nie oznacza to jednak, że choroba na pewno wystąpi — wynik badania genetycznego wskazuje predyspozycję, czyli zwiększoną podatność, którą należy interpretować w kontekście wywiadu rodzinnego, wieku, płci i konsultacji lekarskiej.

Wiedza o dziedzicznym ryzyku ma szczególne znaczenie, ponieważ pozwala wcześniej zaplanować profilaktykę. Osoba, u której wykryto istotny wariant genetyczny, może wraz z lekarzem ustalić indywidualny harmonogram badań kontrolnych, rozpocząć diagnostykę wcześniej niż populacja ogólna oraz zwrócić uwagę na nowotwory, które częściej występują w danym zespole predyspozycji. Taka informacja może być ważna również dla bliskich krewnych, ponieważ warianty dziedziczne mogą być przekazywane w rodzinie.

ONKOprofil nie jest badaniem rozpoznającym nowotwór. Jego celem jest ocena, czy w analizowanych genach występują warianty związane z podwyższonym ryzykiem nowotworów dziedzicznych. Wynik może stać się punktem wyjścia do świadomej rozmowy z lekarzem, konsultacji genetycznej oraz przygotowania spersonalizowanego planu profilaktyki.

Badania genetyczne: przyszłość profilaktyki onkologicznej

Największą wartością badania nie jest sama informacja o genie, ale plan działania po wyniku

ONKOprofil pozwala spojrzeć na profilaktykę onkologiczną w sposób bardziej indywidualny. Wynik badania może wskazać, czy u pacjenta występuje wariant patogenny lub prawdopodobnie patogenny w genie związanym z dziedziczną predyspozycją do nowotworów. Taka informacja nie oznacza rozpoznania choroby, ale może istotnie zmienić sposób myślenia o kontroli zdrowia.

Największą wartością badania jest możliwość przełożenia wyniku na konkretny plan profilaktyki: jakie narządy należy kontrolować, jakie badania warto rozważyć, od jakiego wieku rozpocząć nadzór, jak często wykonywać kontrole i czy informacja może mieć znaczenie również dla członków rodziny.

01

Ocena ryzyka osobistego

Wynik pomaga określić, czy pacjent może wymagać innego poziomu czujności onkologicznej niż populacja ogólna.

02

Ryzyko zależne od wieku

W wielu zespołach dziedzicznej predyspozycji ryzyko nie jest stałe — może narastać wraz z wiekiem i wymagać rozpoczęcia kontroli wcześniej.

03

Profilaktyka dla rodziny

Jeśli wariant ma charakter dziedziczny, wynik może być ważny również dla dzieci, rodzeństwa i rodziców pacjenta.

Co oznacza wynik z wariantem patogennym?

Wykrycie wariantu patogennego nie oznacza, że pacjent ma nowotwór ani że na pewno zachoruje. Oznacza natomiast, że w analizowanym genie wykryto zmianę, która może zwiększać predyspozycję do określonych typów nowotworów. W praktyce taki wynik powinien być punktem wyjścia do rozmowy z lekarzem, konsultacji genetycznej oraz zaplanowania indywidualnej profilaktyki.

Dlatego w ONKOprofilu szczególne znaczenie ma nie tylko sama identyfikacja wariantu, ale również opis jego możliwego znaczenia klinicznego, wskazanie powiązanych ryzyk nowotworowych oraz rekomendacja dalszego postępowania profilaktycznego.

Plan profilaktyki — najważniejszy element raportu

Największą praktyczną wartością badania jest możliwość stworzenia mapy dalszego postępowania. Taki plan może obejmować wskazanie obszarów szczególnej kontroli, sugerowany kierunek konsultacji oraz badania, które warto omówić z lekarzem.

  • wcześniejsze rozpoczęcie badań kontrolnych,
  • częstszy nadzór nad narządami szczególnego ryzyka,
  • dobór badań obrazowych, endoskopowych lub laboratoryjnych do profilu ryzyka,
  • skierowanie do poradni genetycznej lub odpowiedniego specjalisty,
  • omówienie wyniku w kontekście historii rodzinnej.

Ryzyko związane z wiekiem

W dziedzicznych predyspozycjach nowotworowych bardzo ważne jest nie tylko pytanie „czy ryzyko jest podwyższone”, ale również „kiedy zaczyna mieć znaczenie kliniczne”. Niektóre zespoły predyspozycji wymagają rozpoczęcia kontroli wcześniej niż standardowe programy populacyjne.

  • ryzyko może narastać wraz z wiekiem,
  • moment rozpoczęcia badań może zależeć od genu i typu nowotworu,
  • duże znaczenie ma wiek zachorowania krewnych,
  • profilaktyka powinna być dostosowana do płci, wieku i historii rodzinnej,
  • wynik powinien być omówiony z lekarzem w celu dobrania właściwego harmonogramu kontroli.

Od wyniku do działania

Wynik ONKOprofilu powinien być traktowany jako narzędzie do podejmowania decyzji, a nie jako samodzielna diagnoza. Jeśli wykryto wariant patogenny, najważniejsze jest przełożenie tej informacji na praktyczny plan: konsultacje, badania kontrolne, częstotliwość obserwacji i ocenę ryzyka rodzinnego.

Dzięki temu badanie genetyczne może stać się realnym elementem nowoczesnej profilaktyki onkologicznej — pozwala działać wcześniej, bardziej precyzyjnie i z większą świadomością indywidualnego ryzyka.

Ważne: zalecenia profilaktyczne po wykryciu wariantu patogennego powinny być ustalane indywidualnie przez lekarza lub poradnię genetyczną. ONKOprofil nie rozpoznaje choroby nowotworowej, ale może dostarczyć danych istotnych dla planowania kontroli zdrowia i profilaktyki rodzinnej.

Bądź świadomy! Jaką wartość ma profilaktyka po otrzymaniu wyniku ONKOprofil

Ocena ryzyka

Oceni ryzyko odziedziczenia
choroby nowotworowej

Profilaktyka

Umożliwi wczesne działania zapobiegawcze

Wczesna diagnoza

Pomoże wykryć raka na
wczesnym etapie rozwoju

ONKOprofil

Wiedza, która może ratować życie

Badanie ONKOprofil ma znaczenie nie tylko u osób zdrowych, które chcą ocenić dziedziczną predyspozycję do nowotworów. Może być również bardzo ważne dla pacjentów, u których choroba nowotworowa została już rozpoznana. Wynik badania genetycznego może pomóc lepiej zrozumieć, czy nowotwór mógł rozwinąć się na podłożu wrodzonej predyspozycji, a nie wyłącznie w wyniku zmian nabytych w ciągu życia.

Taka wiedza ma praktyczne znaczenie. Wykrycie wariantu patogennego może wskazywać na zwiększone ryzyko wystąpienia innych nowotworów u tego samego pacjenta, co pozwala zaplanować bardziej świadomy nadzór, wcześniejsze badania kontrolne i indywidualną profilaktykę. Wynik może być również ważny dla najbliższej rodziny, ponieważ część wariantów dziedzicznych może być przekazywana krewnym.

Znaczenie terapeutyczne: u pacjentów onkologicznych informacja o wariancie genetycznym może wspierać decyzje terapeutyczne. W wybranych sytuacjach klinicznych wykrycie zmian w genach związanych z naprawą DNA, takich jak BRCA1, BRCA2 lub inne geny szlaku rekombinacji homologicznej, może mieć znaczenie przy kwalifikacji do określonych metod leczenia, w tym terapii celowanych, takich jak inhibitory PARP.

Ostateczna decyzja terapeutyczna zawsze należy do lekarza prowadzącego i powinna uwzględniać typ nowotworu, stadium choroby, wynik badania guza, stan kliniczny pacjenta oraz aktualne rekomendacje leczenia.

Ważne: ONKOprofil nie rozpoznaje nowotworu i nie zastępuje diagnostyki onkologicznej. Dostarcza jednak informacji, która może mieć kluczowe znaczenie dla pacjenta, jego rodziny oraz dalszego planu leczenia i profilaktyki.

Jeden zakres badania — dla kobiet i mężczyzn

 

ONKOprofil 108 genów

 

2 100,00 złDodaj do koszyka

ONKOprofil 108 genów — jeden wspólny zakres badania dla kobiet i mężczyzn. Panel jest ukierunkowany na ocenę dziedzicznej predyspozycji do wielu nowotworów i zespołów zwiększonego ryzyka nowotworowego.

Dla całej rodziny

Wynik badania może być niezwykle wartościowy dla krewnych, pomagając im poznać ich własne ryzyko i wdrożyć działania zapobiegawcze.

Pobierz przykładowy raport badania

Raport DEMO. Badanie dziedziczności nowotworów:

 

 

Pobierz Raport

Pytania i odpowiedzi

Najczęstsze pytania o badanie ONKOprofil

Czy ONKOprofil jest badaniem wykrywającym raka?

Nie. ONKOprofil nie rozpoznaje choroby nowotworowej. Jest to badanie genetyczne ryzyka nowotworów dziedzicznych, które ocenia obecność wariantów mogących zwiększać predyspozycję do określonych typów nowotworów.

Dla kogo przeznaczone jest badanie genetyczne ryzyka nowotworów dziedzicznych?

Badanie warto rozważyć u osób, u których w rodzinie występowały nowotwory, szczególnie jeżeli choroba pojawiła się u kilku krewnych, została rozpoznana przed 50. rokiem życia albo dotyczyła nowotworów piersi, jajnika, prostaty, jelita grubego, trzustki, żołądka lub czerniaka.

Jakie geny analizuje ONKOprofil Novazym?

ONKOprofil analizuje 108 genów związanych z dziedziczną predyspozycją do nowotworów. Pełny aktualny zakres wraz z rozszerzonym opisem każdego genu znajduje się w interaktywnej Księdze genów ONKOprofil powyżej. Geny można wyszukiwać po symbolu, mechanizmie lub obszarze klinicznym.

Co oznacza wynik dodatni w badaniu ONKOprofil?

Wynik dodatni oznacza wykrycie wariantu genetycznego, który może zwiększać ryzyko określonych nowotworów. Taki wynik powinien być omówiony z lekarzem lub poradnią genetyczną w celu zaplanowania indywidualnej profilaktyki.

Czy brak wariantu patogennego wyklucza ryzyko raka?

Nie. Brak wykrycia wariantu patogennego zmniejsza prawdopodobieństwo dziedzicznej predyspozycji w analizowanych genach, ale nie wyklucza całkowicie ryzyka zachorowania. Na ryzyko nowotworów wpływają również wiek, styl życia, czynniki środowiskowe i historia rodzinna.

Czy wynik ONKOprofil może mieć znaczenie dla rodziny?

Tak. Jeżeli wykryty wariant ma charakter dziedziczny, informacja może być ważna również dla krewnych pierwszego stopnia. Wynik może stanowić podstawę do rozmowy o konsultacji genetycznej i świadomym planowaniu profilaktyki rodzinnej.

Masz pytania dotyczące badania?

Skontaktuj się z nami — pomożemy umówić badanie ONKOprofil

Badanie ONKOprofil jest dostępne w sieci placówek partnerskich Novazym, w tym w placówkach takich jak TestDNA oraz POLMED. Skontaktuj się z nami, a wyjaśnimy zakres badania, sposób pobrania materiału oraz wskażemy możliwość wykonania badania w placówce partnerskiej.

Odpowiemy na pytania dotyczące zakresu panelu, pełnego zakresu 108 genów, znaczenia wyniku, czasu realizacji oraz dalszych kroków po otrzymaniu raportu. Naszym celem jest, aby pacjent otrzymał nie tylko wynik badania, ale przede wszystkim praktyczną informację wspierającą świadomą profilaktykę onkologiczną.

1

Umów badanie w placówce

Wskażemy dostępne możliwości wykonania badania w placówkach partnerskich i pomożemy przejść przez proces zamówienia oraz pobrania materiału.

2

Profesjonalizm i profilaktyka

ONKOprofil wspiera nowoczesne podejście do profilaktyki: ocenę predyspozycji genetycznej, planowanie kontroli oraz świadomą rozmowę z lekarzem.

3

Odpowiemy na pytania

Wyjaśnimy, dla kogo przeznaczone jest badanie, jak wygląda raport, co oznacza wynik oraz kiedy warto omówić go z lekarzem lub poradnią genetyczną.

Zapraszamy również centra medyczne do kontaktu i współpracy.

Novazym rozwija dostęp do nowoczesnej profilaktyki onkologicznej opartej na diagnostyce molekularnej. Placówki medyczne zainteresowane wdrożeniem badań ONKOprofil oraz współpracą w zakresie edukacji pacjentów, profilaktyki rodzinnej i diagnostyki genetycznej zapraszamy do rozmowy o modelu współpracy.

Skontaktuj się z nami poprzez formularz poniżej.

Wypełnij formularz kontaktowy, a nasz zespół odpowie na pytania, przekaże informacje o dostępności badania w placówkach partnerskich oraz pomoże w ustaleniu dalszych kroków.

Novazym Sp. z o.o. — diagnostyka molekularna, profilaktyka onkologiczna i wdrażanie nowoczesnych badań genetycznych oraz epigenetycznych do praktyki medycznej.






    Czy zapytanie dotyczy pacjenta czy lekarza?

    Informacje o badaniu:




    0
    Twój koszyk
    Twój koszyk jest pustyWróć do sklepu