Co wykrywa badanie HLA-DQ2 i HLA-DQ8?
Badanie genetyczne w kierunku celiakii identyfikuje warianty układu HLA tworzące haplotypy HLA-DQ2.5, HLA-DQ2.2 oraz HLA-DQ8. Ich obecność wiąże się z możliwością rozwoju celiakii, ale nie oznacza, że choroba występuje obecnie ani że rozwinie się w przyszłości.
Haplotyp predysponujący jest warunkiem istotnym dla rozwoju choroby, lecz nie jest samodzielnym markerem diagnostycznym. Dlatego wynik należy zawsze interpretować w kontekście objawów, badań serologicznych i — gdy jest to wskazane — oceny histopatologicznej.
Wynik dodatni nie potwierdza celiakii
Obecność HLA-DQ2.5, HLA-DQ2.2 lub HLA-DQ8 oznacza predyspozycję genetyczną. Takie warianty występują również u wielu zdrowych osób, które nigdy nie rozwiną choroby.
Trzy haplotypy związane z predyspozycją do celiakii
HLA-DQ2.5
Badanie identyfikuje allele tworzące haplotyp HLA-DQ2.5, związany z genetyczną podatnością na rozwój celiakii.
HLA-DQ2.2
Analiza obejmuje również haplotyp HLA-DQ2.2, który może uczestniczyć w genetycznej predyspozycji do choroby.
HLA-DQ8
Trzecim elementem panelu jest HLA-DQ8 — wariant związany z podatnością na celiakię u części pacjentów.
Kiedy warto rozważyć badanie?
Jak wykonywane jest badanie?
Krew pełna
Materiałem do badania jest krew pełna pobrana do probówki zawierającej EDTA. Przed pobraniem należy potwierdzić z laboratorium wymaganą objętość materiału oraz aktualne warunki transportu.
Real-time PCR
Analiza wykorzystuje swoiste startery oraz sondy fluorescencyjne umożliwiające identyfikację alleli tworzących haplotypy HLA-DQ2.5, HLA-DQ2.2 i HLA-DQ8.
Co oznacza wynik?
Wynik dodatni
Wykryto HLA-DQ2.5 i/lub HLA-DQ2.2, i/lub HLA-DQ8. Wynik wskazuje na obecność predyspozycji genetycznej do celiakii, ale samodzielnie nie stanowi podstawy do rozpoznania choroby.
Wynik ujemny
Nie wykryto HLA-DQ2.5, HLA-DQ2.2 ani HLA-DQ8. Taki wynik bardzo silnie przemawia przeciwko rozpoznaniu celiakii i oznacza, że choroba jest bardzo mało prawdopodobna.
Nie rozpoczynaj ani nie odstawiaj diety wyłącznie na podstawie wyniku HLA
Wynik powinien być oceniany przez lekarza łącznie z obrazem klinicznym i pozostałymi elementami diagnostyki. Obecność predyspozycji nie jest wskazaniem do samodzielnego wprowadzenia diety bezglutenowej.
Badanie genetyczne uzupełnia, a nie zastępuje diagnostykę kliniczną
Ocena kliniczna
Lekarz analizuje objawy, wywiad rodzinny, dotychczasową dietę i inne możliwe przyczyny dolegliwości.
Badania dodatkowe
W zależności od sytuacji wykorzystywane są badania serologiczne i histopatologiczne oraz diagnostyka różnicowa.
Genotypowanie HLA
Badanie pomaga określić, czy pacjent posiada predyspozycję genetyczną konieczną dla większości przypadków celiakii.
O czym należy pamiętać?
- badanie ocenia wyłącznie wybrane haplotypy HLA związane z predyspozycją do celiakii;
- wynik dodatni nie potwierdza aktywnej choroby;
- wynik nie określa, czy i kiedy choroba rozwinie się u osoby predysponowanej;
- interpretacja wymaga odniesienia do objawów oraz wyników badań serologicznych i histopatologicznych;
- badanie nie zastępuje konsultacji gastroenterologicznej ani decyzji lekarza prowadzącego;
- zakres analizy nie obejmuje wszystkich możliwych przyczyn objawów związanych ze spożywaniem glutenu.
FAQ — badanie genetyczne w kierunku celiakii
Czy dodatni wynik oznacza, że mam celiakię?
Nie. Wynik dodatni oznacza obecność predyspozycji genetycznej. Rozpoznanie wymaga oceny klinicznej i odpowiednich badań dodatkowych.
Czy ujemny wynik jest diagnostycznie istotny?
Tak. Brak HLA-DQ2.5, HLA-DQ2.2 i HLA-DQ8 bardzo silnie przemawia przeciwko celiakii i sprawia, że choroba jest bardzo mało prawdopodobna.
Czy badanie może być wykonane u osoby na diecie bezglutenowej?
Tak. Badanie ocenia warianty genetyczne, dlatego może być przydatne przy weryfikacji rozpoznania u osoby, która rozpoczęła dietę bezglutenową przed ukończeniem pełnej diagnostyki.
Czy wynik dodatni oznacza konieczność przejścia na dietę bezglutenową?
Nie. Sama predyspozycja genetyczna nie jest podstawą do wprowadzenia diety. Decyzję powinien podjąć lekarz po ocenie całego obrazu klinicznego.
Czy badanie może być wykonane u krewnych osoby chorującej?
Tak. Jednym ze wskazań jest ocena predyspozycji u krewnych pierwszego stopnia osób z rozpoznaną celiakią.
Jaki materiał jest potrzebny?
Materiałem jest krew pełna pobrana do probówki EDTA. Dokładną wymaganą objętość oraz warunki wysyłki należy potwierdzić z Laboratorium Novazym.
Zapytaj o dostępność i sposób pobrania próbki
Przed zleceniem potwierdzimy aktualny formularz, wymaganą objętość krwi, warunki transportu, termin realizacji i sposób przekazania wyniku.
ul. Człuchowska 26
60-434 Poznań
Wynik dodatni oznacza predyspozycję genetyczną, a nie rozpoznanie celiakii. Brak HLA-DQ2.5, HLA-DQ2.2 i HLA-DQ8 bardzo silnie przemawia przeciwko chorobie.
Kontakt z laboratoriumNapisz do zespołu Novazym
W wiadomości opisz krótko, czy pytanie dotyczy dostępności badania, pobrania materiału, interpretacji zakresu albo współpracy z placówką. Nie przesyłaj otwartym formularzem numeru PESEL ani pełnej dokumentacji medycznej.