Genetyka odgrywa ważną rolę w dziedziczeniu nowotworów trzustki. W tym wpisie dowiesz się, które geny są zaangażowane w proces naprawy DNA, regulację cyklu komórkowego i inne kluczowe procesy komórkowe, oraz jak ich mutacje mogą zwiększać ryzyko raka trzustki.

Geny związane z ryzykiem wystąpienia raka trzustki

BRCA2: główny gen supresorowy nowotworów

BRCA2 jest jednym z najważniejszych genów supresorowych nowotworów, odpowiedzialnym za naprawę uszkodzeń DNA przez rekombinację homologową. Mutacje w BRCA2 są silnie związane z podwyższonym ryzykiem raka trzustki. Nosiciele tych mutacji mają znacznie wyższe ryzyko zachorowania na raka trzustki niż populacja ogólna.

PALB2: stabilizator BRCA2

PALB2 współdziała z BRCA2 w procesie naprawy DNA i jest kluczowym białkiem stabilizującym BRCA2. Mutacje w PALB2 są również związane ze zwiększonym ryzykiem raka trzustki, chociaż rzadziej niż mutacje w BRCA2. Niemniej jednak, PALB2 odgrywa istotną rolę w dziedziczeniu tego nowotworu.

BRCA1: gen supresorowy

Podobnie jak BRCA2, BRCA1 jest genem supresorowym zaangażowanym w naprawę DNA. Mutacje w BRCA1 zwiększają ryzyko kilku rodzajów nowotworów, w tym raka trzustki, choć w mniejszym stopniu niż mutacje w BRCA2.

Geny naprawy niesparowanych zasad (MMR)

Geny MMR: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Geny te są częścią systemu naprawy niesparowanych zasad (MMR). Mutacje w tych genach są związane z zespołem Lyncha, który predysponuje do wielu typów nowotworów, w tym raka trzustki. MMR jest kluczowy dla zachowania integralności genomu, a jego defekty prowadzą do niestabilności mikrosatelitarnej.

Geny związane z przewlekłym zapaleniem trzustki

PRSS1: koduje Trypsynogen

PRSS1 koduje trypsynogen, enzym trzustkowy, który odgrywa rolę w trawieniu białek. Mutacje w PRSS1 mogą prowadzić do przewlekłego zapalenia trzustki, co zwiększa ryzyko raka trzustki. Dziedziczne mutacje w PRSS1 są przyczyną dziedzicznego zapalenia trzustki.

SPINK1: inhibitor trypsyny

SPINK1 koduje białko, które jest inhibitorem trypsyny, chroniąc trzustkę przed autodigestem. Mutacje w SPINK1, podobnie jak w PRSS1, są związane z przewlekłym zapaleniem trzustki, zwiększając ryzyko nowotworu.

Inne istotne geny

ATM: odpowiedź na uszkodzenia DNA

ATM jest genem supresorowym nowotworów, odgrywającym rolę w odpowiedzi na uszkodzenia DNA. Mutacje w ATM są związane ze zwiększonym ryzykiem raka trzustki. ATM jest kluczowy dla prawidłowej naprawy uszkodzeń DNA.

CDKN2A: regulator cyklu komórkowego

CDKN2A koduje białko p16, które jest inhibitorem cyklin i regulatorem cyklu komórkowego. Mutacje w CDKN2A zwiększają ryzyko kilku typów nowotworów, w tym raka trzustki. CDKN2A kontroluje proliferację komórek, a jego utrata prowadzi do niekontrolowanego wzrostu komórek.

FANCG: kompleks Fanconi Anemia

FANCG jest częścią kompleksu białek Fanconi Anemia, które są zaangażowane w naprawę uszkodzeń DNA. Mutacje w FANCG i innych genach Fanconi Anemia zwiększają ryzyko różnych nowotworów, w tym raka trzustki. Defekty w systemie naprawy DNA prowadzą do akumulacji mutacji i nowotworzenia.

Dziedziczenie nowotworów trzustki jest ściśle związane z mutacjami w kluczowych genach. Zrozumienie ich roli w naprawie DNA, regulacji cyklu komórkowego i innych procesach komórkowych jest istotne dla diagnozy, profilaktyki i leczenia rodzin obciążonych zwiększonym ryzykiem raka trzustki.

Dbaj o swoje zdrowie i zdrowie swoich bliskich!

#Genetyka #RakTrzustki #Profilaktyka