Kardiomiopatia przerostowa HCM — kiedy genetyka zmienia rozpoznanie i postępowanie?
Kardiomiopatia przerostowa nie zawsze jest klasyczną chorobą sarkomerową. Wyjaśniamy, kiedy genetyka pomaga potwierdzić HCM, kiedy wskazuje na fenokopię taką jak choroba Fabry’ego, Danona lub zespół PRKAG2 oraz jak wynik P/LP może zmienić diagnostykę całej rodziny.