Rak prostaty a genetyka – historia rodzinna, ONKOprofil i WES
Aktualności
Rak prostaty: historia rodzinna, geny i świadoma profilaktyka
Rak gruczołu krokowego jest najczęściej rozpoznawanym nowotworem złośliwym u mężczyzn w Polsce. We wczesnym stadium często nie powoduje charakterystycznych objawów, dlatego znaczenie mają znajomość własnego ryzyka, rozmowa z lekarzem oraz odpowiednio dobrane badania.
Ryzyko wzrasta wraz z wiekiem, szczególnie po 50. roku życia.
Rak prostaty u ojca lub brata może wskazywać na podwyższone ryzyko.
Niektóre warianty dziedziczne wiążą się z większym ryzykiem, w tym choroby agresywnej.
Decyzję o badaniu PSA należy podejmować indywidualnie po omówieniu korzyści i ograniczeń.
Dlaczego rak prostaty wymaga szczególnej uwagi?
Rak prostaty rozwija się w gruczole krokowym. W początkowym stadium może nie powodować żadnych dolegliwości, a objawy ze strony układu moczowego nie są swoiste wyłącznie dla nowotworu i mogą występować także w łagodnym rozroście prostaty.
Możliwości postępowania zależą od wieku i stanu zdrowia pacjenta, zaawansowania choroby oraz biologii nowotworu. Obejmują między innymi aktywny nadzór, leczenie chirurgiczne, radioterapię, hormonoterapię i leczenie systemowe.
Geny i historia rodzinna
Większość przypadków raka prostaty występuje u mężczyzn bez rozpoznanego dziedzicznego zespołu nowotworowego. Wywiad rodzinny może jednak istotnie zmieniać ocenę ryzyka — szczególnie wtedy, gdy chorował bliski krewny, zachorowanie wystąpiło w młodym wieku albo w rodzinie występowało kilka nowotworów prostaty, piersi, jajnika lub trzustki.
Brak znanej historii rodzinnej
Nie oznacza braku ryzyka. Większość rozpoznań dotyczy mężczyzn, którzy nie mają bliskiego krewnego z wcześniej rozpoznanym rakiem prostaty.
Ojciec lub brat z rakiem prostaty
Ryzyko jest wyższe, zwłaszcza gdy nowotwór rozpoznano przed 60.–65. rokiem życia lub miał agresywny przebieg.
Kilka zachorowań w rodzinie
Dwóch lub więcej bliskich krewnych z rakiem prostaty albo skupienie różnych nowotworów może przemawiać za konsultacją genetyczną.
Warianty patogenne
Znaczenie mogą mieć między innymi warianty w genach BRCA2, BRCA1, HOXB13, ATM, CHEK2, PALB2 oraz genach naprawy DNA związanych z zespołem Lyncha.
Co można zrobić na co dzień?
Nie istnieje metoda, która gwarantuje zapobieżenie rakowi prostaty. Zdrowy styl życia poprawia jednak ogólną kondycję, ogranicza ryzyko wielu chorób przewlekłych i może mieć znaczenie dla ryzyka rozwoju bardziej agresywnej choroby.
Zdrowa masa ciała
Utrzymywanie prawidłowej masy ciała, ograniczenie wysokoprzetworzonej żywności oraz dieta bogata w warzywa, owoce, produkty pełnoziarniste i źródła nienasyconych tłuszczów wspierają zdrowie metaboliczne.
Regularny ruch
Aktywność fizyczna wspiera układ sercowo-naczyniowy, pomaga kontrolować masę ciała i poprawia sprawność, co ma znaczenie także w przypadku konieczności leczenia onkologicznego.
Bez tytoniu
Rezygnacja z palenia jest jednym z najważniejszych działań profilaktycznych w onkologii i zmniejsza ryzyko wielu nowotworów oraz chorób układu krążenia.
Jak wygląda wczesne wykrywanie?
Podstawowym badaniem laboratoryjnym stosowanym w ocenie ryzyka raka prostaty jest oznaczenie PSA we krwi. Wynik PSA nie rozpoznaje samodzielnie nowotworu — może być podwyższony także z innych przyczyn.
W zależności od wyniku, wieku i czynników ryzyka lekarz może zalecić ponowne oznaczenie PSA, badanie urologiczne, rezonans magnetyczny prostaty lub dalszą diagnostykę. Badanie per rectum może stanowić element oceny klinicznej, ale nie zastępuje całej ścieżki diagnostycznej.
Kiedy zacząć rozmowę?
U mężczyzn o przeciętnym ryzyku rozmowa o oznaczeniu PSA jest zwykle podejmowana około 50. roku życia.
Przy obciążeniu rodzinnym, rozpoznanym wariancie BRCA2 lub innych istotnych czynnikach ryzyka lekarz może zaproponować wcześniejszą ocenę — często od około 40.–45. roku życia.
Kiedy warto rozważyć badanie genetyczne?
Konsultacja genetyczna może być szczególnie zasadna, gdy rak prostaty wystąpił w młodym wieku, miał agresywny lub przerzutowy przebieg, w rodzinie chorowało kilku mężczyzn albo występowały również nowotwory piersi, jajnika, trzustki lub jelita grubego.
W ocenie dziedzicznych predyspozycji nowotworowych badaniem pierwszego wyboru jest ONKOprofil Novazym — ukierunkowany panel NGS obejmujący 108 genów związanych z predyspozycją do rozwoju nowotworów. Taki panel jest bardziej bezpośrednio dopasowany do pytania o rodzinne ryzyko nowotworowe niż szerokie badanie całego eksomu.
Sekwencjonowanie całego eksomu — WES — stanowi rozwiązanie szersze i może być rozważane w dalszej kolejności, gdy obraz kliniczny jest złożony, dotychczasowa diagnostyka nie przyniosła odpowiedzi albo lekarz lub genetyk chce ocenić szersze spektrum możliwych przyczyn dziedzicznych.
Znajomość historii rodzinnej i świadoma rozmowa z lekarzem pozwalają lepiej dopasować moment rozpoczęcia diagnostyki.
Najpierw ONKOprofil, następnie — w uzasadnionych przypadkach — WES
Dobór badania powinien wynikać z celu klinicznego. Przy pytaniu o dziedziczne predyspozycje nowotworowe pierwszym wyborem jest ukierunkowany panel ONKOprofil. WES Single, Duo lub Trio może rozszerzyć diagnostykę, gdy potrzebna jest analiza całego eksomu.
ONKOprofil Novazym — NGS 108 genów
Ukierunkowane badanie dziedzicznych predyspozycji nowotworowych. Obejmuje geny związane między innymi z ryzykiem raka prostaty oraz innych nowotworów występujących rodzinnie. Jest właściwym pierwszym krokiem, gdy główne pytanie dotyczy rodzinnego ryzyka onkologicznego.
Badanie genetyczne powinno być interpretowane z uwzględnieniem wywiadu rodzinnego i konsultacji lekarskiej.
WES kliniczny Single
Szeroka analiza regionów kodujących genów u jednej osoby. Może wspierać diagnostykę chorób o możliwym podłożu genetycznym.
Zobacz WES SingleWES kliniczny Duo
Analiza pacjenta i jednej osoby porównawczej. Może ułatwić ocenę dziedziczenia wykrytych wariantów oraz ich znaczenia klinicznego.
Zobacz WES DuoWES kliniczny Trio
Porównawcza analiza pacjenta i obojga biologicznych rodziców, szczególnie przydatna w diagnostyce chorób rzadkich i ocenie wariantów de novo.
Zobacz WES TrioInformacja medyczna: treść ma charakter edukacyjny i nie zastępuje konsultacji lekarskiej. Oznaczenie PSA, badania obrazowe i badania genetyczne mają różne zastosowania. O wyborze właściwej ścieżki powinien decydować lekarz na podstawie wieku, wywiadu rodzinnego, objawów i dotychczasowych wyników.