Nowotwory bazalnokomórkowe (BCC) są najczęstszymi nowotworami skóry, a ich rozwój może być silnie powiązany z mutacjami w specyficznych genach. W tym artykule przyjrzymy się najważniejszym genom związanym z dziedzicznymi postaciami BCC, ich klinicznemu znaczeniu oraz jak skutecznie zapobiegać tym nowotworom.

Geny PTCH1 i PTCH2 – istotne dla zespołu Gorlina

Geny PTCH1 i PTCH2 odgrywają kluczową rolę w zespole Gorlina, znanym również jako zespół nabłoniaków podstawno-komórkowych. Mutacje w tych genach prowadzą do niekontrolowanego wzrostu komórek skóry, co zwiększa ryzyko rozwoju BCC. Zespół Gorlina jest rzadką chorobą, ale osoby z mutacjami w PTCH1 lub PTCH2 mają bardzo wysokie ryzyko wystąpienia licznych BCC.

Częstość występowania zespołu Gorlina wynosi około 1 na 31,000 osób w Europie, a ryzyko rozwoju BCC u osób z mutacjami w PTCH1 lub PTCH2 sięga niemal 100%.

Geny BRCA1 i BRCA2 – nie tylko rak piersi

Geny BRCA1 i BRCA2, znane głównie ze zwiększonego ryzyka raka piersi i jajnika, mogą również zwiększać podatność na inne nowotwory, w tym BCC. Te mutacje są stosunkowo rzadkie, ale nosiciele mogą wymagać szczególnej uwagi i regularnych badań kontrolnych.

Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 występują u około 1 na 400 do 1 na 500 osób w populacji europejskiej. Osoby z mutacjami w BRCA1 mają zwiększone ryzyko raka piersi, jajnika oraz nieco podwyższone ryzyko BCC.

Gen TP53 – „strażnik genomu”

Gen TP53, kodujący białko p53, pełni kluczową rolę w regulacji cyklu komórkowego i zapobieganiu nowotworom. Mutacje w TP53 związane są z zespołem Li-Fraumeni, który wiąże się z wysokim ryzykiem rozwoju różnych nowotworów, w tym BCC.

Zespół Li-Fraumeni występuje u 1 na 5,000 do 1 na 20,000 osób, a osoby z tym zespołem mają do 50% ryzyko rozwoju różnych nowotworów, w tym BCC, przed 30. rokiem życia.

Gen PTEN – Zespół Cowdena i jego implikacje

Mutacje w genie PTEN są charakterystyczne dla zespołu Cowdena, znanego z zwiększonego ryzyka nowotworów, w tym BCC. Profilaktyczne badania genetyczne oraz regularne kontrole są kluczowe dla osób z tym zespołem.

Zespół Cowdena występuje u około 1 na 200,000 osób, a osoby z mutacjami w PTEN mają znacząco zwiększone ryzyko raka piersi, tarczycy oraz skóry (w tym BCC).

Gen CDKN2A – regulacja cyklu komórkowego

Gen CDKN2A, znany ze związku z czerniakiem, także może zwiększać ryzyko BCC u osób z rodzinami obciążonymi genetycznie. Wczesna diagnoza i świadomość ryzyka są kluczowe dla profilaktyki.

Mutacje w CDKN2A mogą występować u 1 na 100 rodzin z wywiadem czerniaka, a nosiciele tych mutacji mają około 70% ryzyko czerniaka oraz zwiększone ryzyko BCC.

Gen SUFU – rzadki, ale groźny

Mutacje w SUFU są rzadkie, ale mogą prowadzić do rozwoju BCC, szczególnie u osób młodych. Świadomość genetyczna oraz regularne konsultacje z dermatologiem są zalecane dla osób z potencjalnym ryzykiem.

Profilaktyka

Dziedziczne formy nowotworów skóry są rzadkie, ale ich znaczenie kliniczne jest istotne dla osób z genetycznym obciążeniem. Regularne badania genetyczne, wizyty kontrolne u specjalistów oraz profilaktyczne badania skóry są podstawą wczesnego wykrywania i leczenia BCC.

Źródła

Artykuł oparty na danych z Poradnika Zdrowie, Genetyka.bio oraz DKMS.