Zrozumienie genetycznych uwarunkowań jest bardzo ważne w walce z nowotworami neuroendokrynnymi (NEN). Mutacje w określonych genach mogą znacząco wpływać na ryzyko rozwoju tych nowotworów. Przyjrzyjmy się najważniejszym genom związanym z NEN i ich wpływem na zdrowie.

MEN1 (multiple endocrine neoplasia type 1)

Mutacje w genie MEN1 prowadzą do zespołu MEN1, który znacząco zwiększa ryzyko nowotworów trzustki, przysadki mózgowej i przytarczyc. Niemal 95% osób z tą mutacją rozwija nowotwory do 50. roku życia, a 60-80% zmaga się z neuroendokrynnymi nowotworami trzustki, z których 10-20% ma agresywny przebieg. Diagnostyka genetyczna pozwala na wczesne wykrycie i monitorowanie tych pacjentów, co jest podstawą skutecznego leczenia.

RET

Mutacje w genie RET są związane z zespołem MEN2, który obejmuje zwiększone ryzyko raka rdzeniastego tarczycy oraz innych NEN. Chociaż mutacje RET występują w 1-2% przypadków NEN, ich obecność znacząco wpływa na rokowania pacjentów. Wczesna diagnostyka i precyzyjne leczenie mogą znacząco poprawić wyniki leczenia.

VHL (von Hippel-Lindau)

Gen VHL, którego mutacje prowadzą do zespołu von Hippel-Lindau, zwiększa ryzyko rozwoju różnych nowotworów, w tym NEN. Osoby z mutacją VHL mają aż 40% ryzyko rozwoju NEN. Konieczność stałego monitorowania tych pacjentów pozwala na szybkie reagowanie i dostosowywanie terapii do ich potrzeb.

NF1 (neurofibromatosis type 1)

Mutacje w genie NF1, powodujące nerwiakowłókniakowatość typu 1, mogą zwiększać ryzyko nowotworów neuroendokrynnych. Choć tylko 1-5% pacjentów z NF1 rozwija NEN, ich przypadki zasługują na szczególną uwagę.

SDHB, SDHC, SDHD

Mutacje w genach SDHB, SDHC i SDHD są związane z dziedzicznymi paragangliomami i feochromocytomami, zwiększając ryzyko rozwoju nowotworu do 20-30%. Wiedza o obecności tych mutacji pozwala na regularne badania i wczesne wykrywanie nowotworów, co jest kluczowe dla skutecznej terapii.

MAX

Mutacje w genie MAX są rzadkie, ale mogą znacznie zwiększać ryzyko NEN. Mimo swojej rzadkości, ich obecność nie powinna być bagatelizowana.

TP53

Gen TP53, znany z zespołu Li-Fraumeni, może zwiększać ryzyko różnych nowotworów, w tym NEN. Mutacje te występują w mniej niż 1% przypadków NEN, ale ich obecność wskazuje na wysokie ryzyko.

CHEK2

Mutacje w genie CHEK2 są związane z umiarkowanym ryzykiem różnych nowotworów, w tym neuroendokrynnych, odpowiadając za 1-2% przypadków dziedzicznych nowotworów.

Znaczenie diagnostyki genetycznej

Diagnostyka genetyczna odgrywa kluczową rolę w monitorowaniu pacjentów oraz opracowywaniu skutecznych strategii terapeutycznych, umożliwiając wczesne wykrywanie zagrożeń i dostosowywanie leczenia do indywidualnych potrzeb każdego pacjenta.

#Biotechnologia #Genetyka #Onkologia #NowotworyNeuroendokrynne #NEN #Zdrowie #DiagnostykaGenetyczna

Źródła: Oxford Academic, Macmillan Cancer Support