Tworzymy centrum rzetelnej wiedzy medycznej poświęcone nowoczesnej diagnostyce laboratoryjnej. Wyjaśniamy najnowsze rozwiązania w onkologii, genetyce klinicznej, kardiologii, alergologii, immunologii i diagnostyce POCT, pokazując ich możliwości, ograniczenia oraz praktyczne znaczenie dla pacjenta i lekarza.
Chcemy pomagać pacjentom lepiej rozumieć dostępne badania, a lekarzom dostarczać uporządkowanych informacji dotyczących nowych technologii diagnostycznych, ich zastosowania, interpretacji i ograniczeń. Wiedza jest pierwszym krokiem do świadomej decyzji medycznej.
Profilaktyka, diagnostyka nowotworów, biomarkery i monitoring.
NGS, WES, predyspozycje dziedziczne i interpretacja wariantów.
Ryzyko sercowo-naczyniowe, genetyka i diagnostyka precyzyjna.
Odporność, alergie, biomarkery komórkowe i odpowiedź immunologiczna.
PCR, epigenetyka, biomarkery, jakość badań i interpretacja wyników.
Szybka diagnostyka przy pacjencie i nowoczesne systemy point-of-care.
Zespół krótkiego QT jest rzadką kanałopatią z ryzykiem AF, VF i nagłego zatrzymania krążenia. Wyjaśniamy kryteria ESC, znaczenie KCNH2, KCNQ1, KCNJ2, CACNA1C i SLC4A3 oraz dlaczego mechanizm wariantu jest ważniejszy niż sama nazwa genu.
Nie każda ciężka hipercholesterolemia jest klasyczną FH. Wyjaśniamy rolę LDLR, APOB, PCSK9 i LDLRAP1, fenokopie takie jak sitosterolemia i LAL-D oraz kiedy warto rozszerzyć diagnostykę do WES.
Genetyka może zmienić klasyfikację nadciśnienia płucnego. Wyjaśniamy rolę BMPR2, EIF2AK4, SOX17, TBX4 i innych genów, różnicę między PAH a PVOD/PCH oraz znaczenie WES, CNV i diagnostyki rodzinnej.
RASopatie mogą prowadzić do zwężenia zastawki płucnej, HCM, wad wrodzonych i arytmii. Wyjaśniamy rolę PTPN11, RAF1, RIT1, LZTR1, HRAS i innych genów oraz znaczenie fenotypowo sterowanej diagnostyki WES.
Wysoka Lp(a) jest przede wszystkim dziedzicznym czynnikiem ryzyka i zwykle nie wynika ze stylu życia. Wyjaśniamy, jakie wartości są podwyższone, jakie badania wykonać, jak często je kontrolować i co realnie można zrobić, aby zmniejszyć ryzyko zawału, udaru i choroby naczyń.
Arytmia nie jest jedną chorobą genetyczną. Wyjaśniamy, jak fenotyp kieruje analizą LQTS, SQTS, CPVT, Brugada, zaburzeń przewodzenia, ACM i rodzinnego AF oraz dlaczego szerokie dane WES powinny być interpretowane w modułach klinicznych.
