Tworzymy centrum rzetelnej wiedzy medycznej poświęcone nowoczesnej diagnostyce laboratoryjnej. Wyjaśniamy najnowsze rozwiązania w onkologii, genetyce klinicznej, kardiologii, alergologii, immunologii i diagnostyce POCT, pokazując ich możliwości, ograniczenia oraz praktyczne znaczenie dla pacjenta i lekarza.
Chcemy pomagać pacjentom lepiej rozumieć dostępne badania, a lekarzom dostarczać uporządkowanych informacji dotyczących nowych technologii diagnostycznych, ich zastosowania, interpretacji i ograniczeń. Wiedza jest pierwszym krokiem do świadomej decyzji medycznej.
Profilaktyka, diagnostyka nowotworów, biomarkery i monitoring.
NGS, WES, predyspozycje dziedziczne i interpretacja wariantów.
Ryzyko sercowo-naczyniowe, genetyka i diagnostyka precyzyjna.
Odporność, alergie, biomarkery komórkowe i odpowiedź immunologiczna.
PCR, epigenetyka, biomarkery, jakość badań i interpretacja wyników.
Szybka diagnostyka przy pacjencie i nowoczesne systemy point-of-care.
PMS2 jest jednym z genów zespołu Lyncha, ale jego profil różni się od MLH1 i MSH2: penetracja jest niższa, CRC pojawia się później, a diagnostyka laboratoryjna jest wyjątkowo trudna przez pseudogen PMS2CL. Wyjaśniamy ryzyko, IHC, pseudogen, dziedziczenie i aktualny nadzór.
MSH6 jest jednym z głównych genów zespołu Lyncha, ale jego profil różni się od MLH1 i MSH2. Wyjaśniamy znaczenie raka endometrium, późniejsze ryzyko CRC, izolowaną utratę MSH6 w IHC, ograniczenia badania MSI, dziedziczenie i aktualny nadzór.
MSH2 jest jednym z najważniejszych genów zespołu Lyncha. Wyjaśniamy ryzyko raka jelita grubego, endometrium i nowotworów dróg moczowych, znaczenie utraty MSH2/MSH6 w IHC, rolę EPCAM, fenotyp Muir-Torre, dziedziczenie oraz aktualny nadzór pacjenta i rodziny.
MLH1 należy do najważniejszych genów zespołu Lyncha. Wyjaśniamy, jak działa system mismatch repair, jakie jest ryzyko raka jelita grubego i endometrium, czym różni się wynik germinalny od dMMR/MSI-H guza, dlaczego brak MLH1/PMS2 w IHC nie zawsze oznacza chorobę dziedziczną oraz jak wygląda nadzór pacjenta i rodziny.
CDH1 jest jednym z najważniejszych genów dziedzicznego raka żołądka typu rozlanego i zrazikowego raka piersi. Wyjaśniamy rolę E-kadheryny, aktualne ryzyko, ograniczenia gastroskopii, znaczenie gastrektomii redukującej ryzyko oraz nadzór piersi i badania rodziny.
POLD1 odpowiada za kopiowanie DNA i proofreading podczas replikacji. Wyjaśniamy, dlaczego określone warianty domeny egzonukleazowej prowadzą do PPAP, czym POLD1 różni się od POLE, dlaczego ważny jest rak endometrium oraz jak wygląda nadzór pacjenta i rodziny.
