Strona 2 publikacji. Wybierz rodzaj treści lub obszar wiedzy, aby zawęzić wyniki.
Profilaktyka, diagnostyka nowotworów, biomarkery i monitoring.
NGS, WES, predyspozycje dziedziczne i interpretacja wariantów.
Ryzyko sercowo-naczyniowe, genetyka i diagnostyka precyzyjna.
Odporność, alergie, biomarkery komórkowe i odpowiedź immunologiczna.
PCR, epigenetyka, biomarkery, jakość badań i interpretacja wyników.
Szybka diagnostyka przy pacjencie i nowoczesne systemy point-of-care.
POLD1 odpowiada za kopiowanie DNA i proofreading podczas replikacji. Wyjaśniamy, dlaczego określone warianty domeny egzonukleazowej prowadzą do PPAP, czym POLD1 różni się od POLE, dlaczego ważny jest rak endometrium oraz jak wygląda nadzór pacjenta i rodziny.
POLE koduje polimerazę DNA epsilon i odpowiada za proofreading podczas replikacji genomu. Wyjaśniamy, dlaczego tylko określone warianty domeny egzonukleazowej prowadzą do PPAP, jak wygląda ryzyko raka jelita grubego, czym jest ultramutowany guz oraz jak planuje się nadzór.
NTHL1 jest genem naprawy DNA związanym z autosomalnie recesywnym zespołem predyspozycji nowotworowej. Wyjaśniamy, dlaczego dwa warianty mają inne znaczenie niż jeden, jak NTHL1 łączy polipowatość i raka jelita grubego z ryzykiem raka piersi i endometrium oraz czym jest sygnatura SBS30.
MUTYH jest genem naprawy DNA związanym z dziedziczną polipowatością MAP. Wyjaśniamy, dlaczego jeden i dwa warianty MUTYH oznaczają coś innego, jak dziedziczony jest MAP, jakie jest ryzyko raka jelita grubego oraz co wynik może oznaczać dla rodzeństwa i dzieci.
APC należy do najlepiej poznanych genów dziedzicznej predyspozycji do raka jelita grubego. Wyjaśniamy, czym są FAP, AFAP i GAPPS, jak dziedziczony jest wariant APC, kiedy rozpoczyna się nadzór i co wynik może oznaczać dla całej rodziny.
TP53 jest jednym z najważniejszych genów supresorowych człowieka. Wyjaśniamy, czym jest zespół Li-Fraumeni, jakie nowotwory wiążą się z germinalnym TP53, dlaczego wynik z krwi może wymagać potwierdzenia oraz co wiadomo o TP53 w populacji polskiej.
