Strona 3 publikacji. Wybierz rodzaj treści lub obszar wiedzy, aby zawęzić wyniki.
Profilaktyka, diagnostyka nowotworów, biomarkery i monitoring.
NGS, WES, predyspozycje dziedziczne i interpretacja wariantów.
Ryzyko sercowo-naczyniowe, genetyka i diagnostyka precyzyjna.
Odporność, alergie, biomarkery komórkowe i odpowiedź immunologiczna.
PCR, epigenetyka, biomarkery, jakość badań i interpretacja wyników.
Szybka diagnostyka przy pacjencie i nowoczesne systemy point-of-care.
Kardiomiopatia przerostowa nie zawsze jest klasyczną chorobą sarkomerową. Wyjaśniamy, kiedy genetyka pomaga potwierdzić HCM, kiedy wskazuje na fenokopię taką jak choroba Fabry’ego, Danona lub zespół PRKAG2 oraz jak wynik P/LP może zmienić diagnostykę całej rodziny.
Dziedziczne choroby serca rzadko dają się sprowadzić do schematu „jedna choroba — jeden gen”. Wyjaśniamy, jak WES łączy szerokie sekwencjonowanie eksomu z fenotypowo sterowaną interpretacją, hierarchią ClinGen/PanelApp, oceną CNV, diagnostyką rodzinną i możliwością późniejszej reinterpretacji danych.
Wysokie LDL nie zawsze wynika z diety. Wyjaśniamy, kiedy podejrzewać hipercholesterolemię rodzinną, co daje badanie genetyczne oraz jak PCAD łączy diagnostykę FH z farmakogenetyką statyn.
Lipoproteina(a) może ujawnić dziedziczne ryzyko sercowo-naczyniowe niewidoczne w standardowym lipidogramie. Wyjaśniamy, dlaczego warto oznaczyć Lp(a) przynajmniej raz, jak interpretować wynik oraz czym różni się od LDL-C i badań genetycznych PCAD.
