Strona 5 publikacji. Wybierz rodzaj treści lub obszar wiedzy, aby zawęzić wyniki.
Profilaktyka, diagnostyka nowotworów, biomarkery i monitoring.
NGS, WES, predyspozycje dziedziczne i interpretacja wariantów.
Ryzyko sercowo-naczyniowe, genetyka i diagnostyka precyzyjna.
Odporność, alergie, biomarkery komórkowe i odpowiedź immunologiczna.
PCR, epigenetyka, biomarkery, jakość badań i interpretacja wyników.
Szybka diagnostyka przy pacjencie i nowoczesne systemy point-of-care.
Norowirus może wywołać gwałtowne wymioty i wodnistą biegunkę już 12–48 godzin po zakażeniu. Wyjaśniamy, jak dochodzi do transmisji, jak rozpoznać odwodnienie, kiedy wykonać test i kiedy potrzebna jest konsultacja lekarska.
FMT może być bardzo skuteczne w nawracającym zakażeniu C. difficile. Nie oznacza to jednak, że jest sprawdzoną terapią autyzmu. Wyjaśniamy, dlaczego wskazanie całkowicie zmienia bilans korzyści i ryzyka.
Opóźnienie rozwoju może mieć wiele przyczyn. WES Trio pozwala zbadać dziecko razem z obojgiem rodziców i może pomóc znaleźć genetyczne wyjaśnienie objawów.
Aktualne rekomendacje przesuwają ES/GS do pierwszej linii diagnostyki dzieci z GDD/ID. Wyjaśniamy, dlaczego WES Trio, CNV, CMA, fenotyp HPO i reinterpretacja tworzą dziś nowoczesny model diagnostyczny.
Dlaczego WES Trio ma szczególną wartość w GDD, ID, ASD syndromalnym i padaczce? Omawiamy de novo, recesywność, fazowanie, CNV, HPO, VUS, ograniczenia metody i reinterpretację.
Dlaczego w WES Trio bada się dziecko, mamę i tatę? Porównanie rodzinne pomaga odróżnić naturalne warianty od zmian mogących wyjaśniać opóźnienie rozwoju, padaczkę, niepełnosprawność intelektualną lub złożony fenotyp neuroroz
