Strona 7 publikacji. Wybierz rodzaj treści lub obszar wiedzy, aby zawęzić wyniki.
Profilaktyka, diagnostyka nowotworów, biomarkery i monitoring.
NGS, WES, predyspozycje dziedziczne i interpretacja wariantów.
Ryzyko sercowo-naczyniowe, genetyka i diagnostyka precyzyjna.
Odporność, alergie, biomarkery komórkowe i odpowiedź immunologiczna.
PCR, epigenetyka, biomarkery, jakość badań i interpretacja wyników.
Szybka diagnostyka przy pacjencie i nowoczesne systemy point-of-care.
CPVT może powodować ciężkie arytmie wysiłkowe przy prawidłowym EKG spoczynkowym i prawidłowej strukturze serca. Wyjaśniamy rolę RYR2, CASQ2, TRDN, TECRL i CALM1–3, znaczenie fenokopii oraz rolę diagnostyki rodzinnej.
Zespół Brugadów jest wyjątkowym przykładem choroby, w której szerszy panel nie oznacza lepszej diagnostyki. Wyjaśniamy, dlaczego SCN5A pozostaje jedynym genem o statusie Definitive, dlaczego KCNH2 jest Disputed, a TRPM4 Refuted oraz jak WES pomaga w diagnostyce różnicowej i reinterpretacji danych.
Zespół długiego QT nie jest jedną chorobą molekularną. Wyjaśniamy znaczenie KCNQ1, KCNH2, SCN5A, kalmodulinopatii i fenotypów nakładających się oraz dlaczego mechanizm wariantu jest równie ważny jak nazwa genu.
Kardiomiopatia arytmogenna nie jest wyłącznie chorobą prawej komory. Wyjaśniamy znaczenie PKP2, DSP, FLNC, LMNA, PLN i TMEM43, rolę włóknienia i fenotypów myocarditis-like oraz dlaczego w części genotypów ryzyko arytmiczne może być większe, niż sugeruje sama frakcja wyrzutowa.
Nadmierne beleczkowanie lewej komory nie zawsze oznacza dziedziczną kardiomiopatię. Wyjaśniamy, kiedy LVNC wymaga diagnostyki genetycznej, jakie znaczenie mają MYH7, HCN4, TAFAZZIN, MIB1 i PRDM16 oraz dlaczego wynik trzeba interpretować razem z funkcją komory, arytmiami i wywiadem rodzinnym.
Kardiomiopatia rozstrzeniowa nie jest jedną chorobą o jednej przyczynie. Wyjaśniamy znaczenie TTN, LMNA, FLNC, DSP, PLN i RBM20 oraz dlaczego w części genotypów wynik może wpływać nie tylko na ustalenie etiologii, ale także na ocenę ryzyka arytmicznego i diagnostykę rodzinną.
